小兒糖原貯積?、餍驮趺椿厥?/h1>
兒科編輯
醫學(xué)科普人
關(guān)鍵詞:#小兒

博禾醫生
小兒糖原貯積?、餍涂赡苡蒔GAM2基因突變、肌肉磷酸甘油酸變位酶缺乏、糖原代謝異常、運動(dòng)后肌痛、肌紅蛋白尿等因素引起,可通過(guò)基因檢測、肌肉活檢、酶活性測定、對癥支持治療、飲食管理等方式干預。
PGAM2基因編碼肌肉磷酸甘油酸變位酶,該基因突變會(huì )導致酶活性顯著(zhù)降低?;純嚎赡艹霈F運動(dòng)不耐受、肌肉無(wú)力等癥狀?;驒z測可明確診斷,目前尚無(wú)特效藥物,需避免劇烈運動(dòng)并監測肌酸激酶水平。
該酶參與糖酵解過(guò)程,其缺乏會(huì )導致肌肉能量供應障礙。典型表現為運動(dòng)后肌肉痙攣、肌紅蛋白尿,嚴重時(shí)可引發(fā)急性腎損傷。確診需通過(guò)肌肉組織酶活性檢測,急性期需靜脈補液預防腎功能損害。
糖原分解途徑受阻會(huì )導致肌肉中糖原異常堆積?;純撼R?jiàn)運動(dòng)后肌痛、肌無(wú)力,部分伴肌酸激酶升高。建議采用高蛋白飲食配合適量碳水化合物,避免空腹運動(dòng),必要時(shí)可嘗試生酮飲食調節代謝。
運動(dòng)時(shí)無(wú)氧代謝產(chǎn)物堆積可引發(fā)劇烈肌痛。疼痛多發(fā)生于劇烈運動(dòng)后數小時(shí),可能持續數日。發(fā)作期需臥床休息,局部熱敷緩解癥狀,疼痛嚴重時(shí)可遵醫囑使用布洛芬混懸液或對乙酰氨基酚口服溶液。
肌肉細胞破壞釋放肌紅蛋白會(huì )導致茶色尿,提示橫紋肌溶解風(fēng)險。需立即就醫進(jìn)行水化治療,監測腎功能指標,必要時(shí)進(jìn)行血液凈化??伸o脈輸注碳酸氫鈉注射液堿化尿液,使用呋塞米注射液促進(jìn)排泄。
患兒日常需保持適度活動(dòng)量,避免競技性運動(dòng)或長(cháng)時(shí)間劇烈活動(dòng)。建議采用少量多餐的飲食模式,適當增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如雞蛋羹、魚(yú)肉泥等易消化食物。家長(cháng)應記錄孩子運動(dòng)后癥狀變化,定期復查肌酶譜和尿常規。出現肌痛加重或尿液變色時(shí)需立即就醫,預防急性腎衰竭等嚴重并發(fā)癥。
小兒髖關(guān)節發(fā)育不良怎么辦
如何治療小兒腹瀉
小兒發(fā)燒驚厥會(huì )有后遺癥嗎
小兒積食腹瀉發(fā)燒
小兒多動(dòng)癥治療方法
小兒先天性房間隔缺損是怎么回事
小兒動(dòng)不動(dòng)就發(fā)燒怎么回事
小兒面癱多久能恢復
小兒支氣管肺炎住院多久
小兒腸炎怎么預防
小兒限制型心肌病怎么檢查
小兒感冒可以吃鱈魚(yú)嗎