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糖原貯積?、蛐桶Y狀是哪些

患者:男,36歲

病情描述:
糖原貯積?、蛐桶Y狀是哪些
共1個(gè)回答
王敬 副主任醫師 去掛號
河北省中醫院 三甲 內分泌科

糖原貯積?、蛐桶Y狀主要表現為肌無(wú)力、運動(dòng)發(fā)育遲緩、心臟肥大、呼吸困難等,按病程發(fā)展可分為早期肌張力低下、進(jìn)展期心肺功能異常、終末期多器官衰竭。

1、肌無(wú)力

嬰兒期出現全身性肌張力低下,表現為抬頭困難、吮吸無(wú)力,可能與骨骼肌糖原分解障礙導致能量供應不足有關(guān)。

2、運動(dòng)遲緩

患兒運動(dòng)里程碑延遲,如獨坐、爬行等能力落后同齡人,與進(jìn)行性肌病影響運動(dòng)神經(jīng)元功能相關(guān)。

3、心臟肥大

心肌細胞糖原沉積引發(fā)心肌肥厚,超聲心動(dòng)圖顯示左心室壁增厚,可伴隨心律失常心力衰竭。

4、呼吸困難

膈肌及肋間肌受累導致呼吸肌無(wú)力,晚期可能出現睡眠呼吸暫?;蚍磸头尾扛腥?。

建議定期監測肌酸激酶和心臟超聲,避免劇烈運動(dòng),高蛋白飲食可能有助于延緩病情進(jìn)展。

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