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小兒糖原貯積?、笮偷陌Y狀是哪些

患者:男,2歲

病情描述:
小兒糖原貯積?、笮偷陌Y狀是哪些
共1個(gè)回答
王志新 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 兒科
本型臨床癥狀遠較GSD-Ⅰ為輕緩,甚少發(fā)生嚴重低血糖,患兒以生長(cháng)遲緩和肝大為主訴,且常在4-6歲時(shí)出現脾大,但單憑體檢不能與GSD-Ⅰ相鑒別,不少患兒除肝臟外,肌組織亦被累及,表現為肌無(wú)力,在行走過(guò)速或爬坡時(shí)尤為明顯,甚至發(fā)生肌痙攣,少數呈進(jìn)行性肌病,病變涉及心肌者出現心臟增大和心電圖異常,但心衰和心律失常罕見(jiàn),本病不累及腎臟,與GSD-Ⅰ不同,部分患兒在青春期階段肝臟明顯縮小,生長(cháng)發(fā)育亦有改善,機制不明,亦有個(gè)別患兒病情持續發(fā)展至肝硬化,肝功能衰竭。
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