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小兒糖原貯積?、跣桶Y狀

患者:男,5歲

病情描述:
小兒糖原貯積?、跣桶Y狀
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張曉蕊 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 兒科
多數患兒在學(xué)齡期或更晚才發(fā)病,部分患者晚至成人期開(kāi)始出現典型癥狀,臨床表現主要為肌肉無(wú)力,以體能活動(dòng)能力降低和肌疼痛性痙攣為特征,提攜重物,快跑,上樓或攀登等需要體能較大的劇烈運動(dòng)均可造成患者出現肌痛,肌痙攣和肌僵硬;短跑時(shí)休息或減慢活動(dòng)速度即可使癥狀緩解,約半數患者在劇烈運動(dòng)后可出現暫時(shí)性紅葡萄酒樣尿,嚴重者可引起急性腎功能衰竭,癥狀嚴重與否與運動(dòng)量大小和時(shí)間的長(cháng)短成正比,一般多發(fā)生在四肢,用力咀嚼之后咬肌也能出現疼痛。
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