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糖原貯積病2型能長(cháng)壽嗎

患者：男，40歲

病情描述:
剛確診了糖原貯積病2型，我很擔心，糖原貯積病2型能長(cháng)壽嗎？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第一醫院 三甲 內分泌科

糖原貯積病2型患者通過(guò)規范治療可以接近正常壽命，生存期主要與疾病分型、治療時(shí)機、并發(fā)癥管理、基因治療進(jìn)展等因素有關(guān)。

1、疾病分型：

嬰兒型病情進(jìn)展快，需早期酶替代治療；晚發(fā)型癥狀較輕，通過(guò)飲食和運動(dòng)管理可顯著(zhù)延長(cháng)生存期。

2、治療時(shí)機：

新生兒篩查確診后立即開(kāi)始酶替代治療，可避免心肌和骨骼肌不可逆損傷，顯著(zhù)改善預后。

3、并發(fā)癥管理：

定期監測呼吸功能、心臟超聲和肌力評估，及時(shí)處理呼吸衰竭和心力衰竭是關(guān)鍵生存因素。

4、基因治療：

新興的AAV載體基因療法在臨床試驗中顯示可長(cháng)期改善酶活性，為延長(cháng)壽命提供新可能。

建議患者定期隨訪(fǎng)代謝科和康復科，保持高蛋白低碳水化合物飲食，避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)橫紋肌溶解。

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