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小兒糖原貯積?、裥椭饕惺裁幢憩F

患者:男,3歲

病情描述:
小兒糖原貯積?、裥椭饕惺裁幢憩F
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崔霞 主任醫師 去掛號
北京中醫藥大學(xué)第三附屬醫院 三甲 兒科
重癥在新生兒期即可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝臟增大等癥狀;輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長(cháng)遲緩、腹部膨脹等而就診。由于慢性乳酸酸中毒和長(cháng)期胰島素/胰高糖素比例失常,患兒身材明顯矮小,骨齡落后,骨質(zhì)疏松。腹部因肝臟持續增大而顯著(zhù)膨??;肌肉松弛,四肢伸側皮下常有黃色瘤可見(jiàn);但身體各部比例和智能等都正常?;純簳r(shí)有低血糖發(fā)作和腹瀉發(fā)生。由于血小板功能不良,患兒常有鼻出血等出血傾向。
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