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小兒糖原貯積?、粜统R?jiàn)表現

患者:男,3歲

病情描述:
小兒糖原貯積?、粜统R?jiàn)表現
共1個(gè)回答
王志新 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 兒科
患兒在出生后數月內??蔁o(wú)任何癥狀,而在3-15個(gè)月時(shí)逐漸出現肝,脾大,腹部膨脹,消化道癥狀和體重不增等情況,并可能有肌張力低下,肌肉消瘦和萎縮,深腱反射消失等神經(jīng)系癥狀,隨著(zhù)病情進(jìn)展,肝硬化和門(mén)脈高壓征象逐漸明顯,出現腹水,腹壁靜脈怒張和食管靜脈曲張,黃疸等,患兒甚易并發(fā)各種感染,常在3-4歲以?xún)人烙诼愿喂δ芩ソ?。分支酶缺陷的臨床表現是多種多樣的,近年已有少數經(jīng)酶活性檢測證實(shí)的成人病例報道,這些患者都是以神經(jīng),肌肉疾病癥狀為主,已知這類(lèi)患者的外周神經(jīng)組織和白細胞中的分支酶活力下降,隨著(zhù)資料的累積,將會(huì )有進(jìn)一步認識。
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