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糖原貯積病嚴重嗎

患者：男，43歲

病情描述:
前幾天我去醫院做檢查的時(shí)候發(fā)現是糖原貯積病，糖原貯積病嚴重嗎？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第一醫院 三甲 內分泌科

糖原貯積病多數情況下屬于嚴重遺傳代謝病，具體嚴重程度與分型有關(guān)，主要表現為低血糖、肌無(wú)力、肝腫大等癥狀，需終身管理。

1. 分型差異

糖原貯積病分為11種亞型，其中I型、II型、III型可導致多器官損害，IX型等部分亞型癥狀相對較輕。

2. 并發(fā)癥風(fēng)險

重癥患者可能出現肝功能衰竭、心肌病、發(fā)育遲緩等嚴重并發(fā)癥，部分分型在嬰兒期即可危及生命。

3. 治療干預

需通過(guò)生玉米淀粉補充、酶替代療法等綜合管理，部分分型需肝移植治療，但無(wú)法完全治愈。

4. 預后差異

早期診斷和規范治療可改善預后，II型患者平均生存期約9年，部分輕型患者通過(guò)飲食控制可接近正常壽命。

建議患者定期監測血糖、肝腎功能，嚴格遵循生玉米淀粉喂養方案，避免長(cháng)時(shí)間空腹，兒科與代謝病專(zhuān)科聯(lián)合隨訪(fǎng)至關(guān)重要。

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