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小兒糖原貯積?、鲂偷陌Y狀是怎樣的

患者:男,4歲

病情描述:
小兒糖原貯積?、鲂偷陌Y狀是怎樣的
共1個(gè)回答
王志新 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 兒科
新生兒期或嬰幼兒期均無(wú)發(fā)病,無(wú)明顯性別差異,臨床上與糖原貯積?、?,Ⅲ型相似,但較Ⅰ型為輕,臨床表現為肝臟腫大,可有輕度血脂及轉氨酶增高,可有中度生長(cháng)遲緩,低血糖少見(jiàn),由于癥狀有時(shí)輕微可致漏診,因而有人認為其屬良性肝大,無(wú)心臟和骨骼肌受累癥狀,智力正常。除了上述臨床表現外,確診有賴(lài)于實(shí)驗室結果,患者白細胞中,可測出磷酸化酶減少,活力降低,或肝活組織檢查見(jiàn)糖原沉積。
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