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進(jìn)行性肌營(yíng)養不良癥怎么得的

神經(jīng)內科編輯 醫語(yǔ)暖心
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進(jìn)行性肌營(yíng)養不良癥主要由基因突變導致肌肉蛋白合成異常，屬于遺傳性肌肉病變。遺傳因素、基因缺陷、環(huán)境誘因和生理代謝異常共同作用致病。

1.遺傳因素

該病約2/3病例為X連鎖隱性遺傳，DMD基因突變最常見(jiàn)。男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性，女性多為攜帶者。部分亞型呈常染色體顯性/隱性遺傳，如面肩肱型肌營(yíng)養不良癥。

2.基因缺陷

抗肌萎縮蛋白基因突變使肌細胞膜結構蛋白缺失，導致肌纖維脆弱易損。不同類(lèi)型對應不同基因缺陷：Duchenne型為DMD基因外顯子缺失，Becker型為DMD基因部分功能保留，肢帶型涉及CAPN3等15種基因。

3.環(huán)境誘因

病毒感染可能加速病情進(jìn)展，如柯薩奇病毒B組感染。劇烈運動(dòng)或外傷會(huì )加重肌肉損傷。某些藥物如糖皮質(zhì)激素長(cháng)期使用可能影響肌肉代謝。

4.生理代謝異常

肌細胞鈣離子調節失衡導致過(guò)度凋亡。氧化應激反應增強加速肌纖維壞死。肌肉干細胞再生能力隨年齡增長(cháng)逐漸衰退。

治療方法包括：

藥物治療：潑尼松可延緩Duchenne型進(jìn)展，劑量0.75mg/kg/天；依替米侖改善抗肌萎縮蛋白功能；輔酶Q10改善線(xiàn)粒體功能。

康復治療：每日關(guān)節活動(dòng)度訓練預防攣縮；水療減輕重力負荷；夜間踝足矯形器維持行走能力。

手術(shù)干預：脊柱側彎超過(guò)40度需矯形手術(shù)；跟腱攣縮行延長(cháng)術(shù)；嚴重心肌病可考慮起搏器植入。

基因治療：外顯子跳躍療法適用于特定突變類(lèi)型；AAV載體基因替代治療處于臨床試驗階段。

進(jìn)行性肌營(yíng)養不良癥需通過(guò)基因檢測明確分型，制定個(gè)性化管理方案。多學(xué)科協(xié)作團隊定期評估心肺功能、骨密度和營(yíng)養狀況至關(guān)重要?；颊邞苊鈩×疫\動(dòng)但保持適度活動(dòng)，高蛋白飲食結合維生素D補充有助于維持肌肉質(zhì)量。產(chǎn)前基因診斷可阻斷致病基因傳遞。

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    • 發(fā)育遲緩的小孩打營(yíng)養神經(jīng)的針好嗎
    回答：發(fā)育遲緩的小孩是否需要打營(yíng)養神經(jīng)的針，應根據具體病因和醫生建議決定。營(yíng)養神經(jīng)針劑主要用于促進(jìn)神經(jīng)細胞修復和功能恢復，但并非所有發(fā)育遲緩都適用。治療方案需結合病因評估，包括遺傳、環(huán)境、生理等因素，并配合康復訓練、飲食調理等綜合干預。 1、遺傳因素：部分發(fā)育遲緩與遺傳基因突變或染色體異常有關(guān)。這種情況下，營(yíng)養神經(jīng)針劑可能對改善神經(jīng)功能有一定幫助，但效果因人而異。建議進(jìn)行基因檢測，明確病因后制定個(gè)性化治療方案。 2、環(huán)境因素：孕期或嬰幼兒期暴露于有害物質(zhì)如鉛、汞等可能影響神經(jīng)系統發(fā)育。營(yíng)養神經(jīng)針劑可作為輔助治療手段，但更重要的是避免進(jìn)一步暴露，并改善生活環(huán)境。 3、生理因素：早產(chǎn)、低出生體重、缺氧等生理因素可能導致發(fā)育遲緩。營(yíng)養神經(jīng)針劑有助于促進(jìn)神經(jīng)細胞修復，但需結合早期干預訓練，如物理治療、語(yǔ)言訓練等，以全面促進(jìn)發(fā)育。 4、病理因素：某些疾病如腦癱、自閉癥可能導致發(fā)育遲緩。營(yíng)養神經(jīng)針劑可作為輔助治療，但需結合其他治療手段，如藥物治療如利培酮、氟哌啶醇、行為干預等。 5、外傷因素：頭部外傷可能影響神經(jīng)系統發(fā)育。營(yíng)養神經(jīng)針劑有助于修復受損神經(jīng)，但需結合康復訓練和定期評估，以監測恢復進(jìn)展。 營(yíng)養神經(jīng)針劑的使用需在醫生指導下進(jìn)行，常見(jiàn)藥物包括神經(jīng)節苷脂、腦蛋白水解物等。同時(shí)，家長(cháng)應注重孩子的日常護理，如提供富含DHA、蛋白質(zhì)、維生素的飲食，鼓勵適量運動(dòng)，保持良好的作息習慣。 發(fā)育遲緩的治療是一個(gè)長(cháng)期過(guò)程，需要家長(cháng)、醫生和康復團隊的共同努力。營(yíng)養神經(jīng)針劑可能對部分患兒有幫助，但并非唯一解決方案。家長(cháng)應定期帶孩子進(jìn)行發(fā)育評估，及時(shí)調整治療方案，并在日常生活中給予足夠的關(guān)愛(ài)和支持，以促進(jìn)孩子的全面發(fā)展。
    蘋(píng)果醋含有什么營(yíng)養
    回答：蘋(píng)果醋中含有大量的維生素以及抗氧化劑能夠有效的促進(jìn)人體的新陳代謝，同時(shí)還能夠促進(jìn)腸道中有益菌的生長(cháng)。改善內分泌失調，同時(shí)還能夠緩解便秘，潤腸通便。同時(shí)蘋(píng)果醋還能夠促進(jìn)局部的血液循環(huán)，預防心腦血管疾病的發(fā)生。
    繼發(fā)性癡呆是營(yíng)養不良導致的嗎
    回答：營(yíng)養不良很少有直接的導致癡呆，繼發(fā)性癡呆也叫做非變性癡呆。本病的發(fā)病原因有很多，主要見(jiàn)于以下幾種:第一，腦血管病性癡呆，常見(jiàn)的病因包括腦血栓、多發(fā)性腔隙性腦梗死、腦出血、慢性腦缺血等疾病。第二，皮質(zhì)下動(dòng)脈硬化性腦病，本病是側腦室周?chē)囊环N脫髓鞘性的疾病。第三，顱內感染，包括細菌感染、病毒感染、結核分枝桿菌感染、真菌感染等。第四，中毒，包括重金屬重度、一氧化碳中毒、藥物中毒等。第五，顱內腫瘤，繼發(fā)性癡呆發(fā)病后，主要是針對病因進(jìn)行對癥治療或手術(shù)治療。
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    如何判斷是不是肌營(yíng)養不良
    回答：肌營(yíng)養不良癥是以進(jìn)行性緩解的肌沒(méi)力氣和掌控活動(dòng)的肌肉變性為特征的家族遺傳性疾病群。它的主要表現出為不同程度和排列的進(jìn)行性緩解的骨骼肌膨脹和沒(méi)力氣。肌營(yíng)養不良目前還沒(méi)有特效藥，有些藥臨床診斷沒(méi)證實(shí)過(guò)作用，不知曉效果如何，患者最好去醫院看醫生。
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    營(yíng)養不良會(huì )皮膚瘙癢嗎
    回答：營(yíng)養不良一般不會(huì )皮膚瘙癢。皮膚瘙癢很有可能因皮膚過(guò)敏引起的，通常是過(guò)敏原刺激導致的常見(jiàn)性皮膚病，一般過(guò)敏通過(guò)皮膚黏膜接觸、吸入或食入進(jìn)入機體，通過(guò)反應產(chǎn)生抗體導致過(guò)敏。一般在接觸動(dòng)物皮毛或植物性的花、葉引起的接觸性皮炎，也可能會(huì )因接觸化妝品以及生活用品等化學(xué)性過(guò)敏原?？梢缘疆數蒯t院測試過(guò)敏原，找到病因在醫生指導下服用藥物治療。日常生活中盡量多穿寬松性衣物，避免摩擦刺激皮膚。
    營(yíng)養不良會(huì )皮膚瘙癢嗎
    回答：營(yíng)養不良一般不會(huì )皮膚瘙癢。皮膚瘙癢很有可能因皮膚過(guò)敏引起的，通常是過(guò)敏原刺激導致的常見(jiàn)性皮膚病，一般過(guò)敏通過(guò)皮膚黏膜接觸、吸入或食入進(jìn)入機體，通過(guò)反應產(chǎn)生抗體導致過(guò)敏。一般在接觸動(dòng)物皮毛或植物性的花、葉引起的接觸性皮炎，也可能會(huì )因接觸化妝品以及生活用品等化學(xué)性過(guò)敏原?？梢缘疆數蒯t院測試過(guò)敏原，找到病因在醫生指導下服用藥物治療。日常生活中盡量多穿寬松性衣物，避免摩擦刺激皮膚。
    除蛋白質(zhì)純素食者還缺什么營(yíng)養
    回答：除了蛋白質(zhì)，純粹的素食，不吃動(dòng)物性食物，蛋白質(zhì)的利用率是下降的。有一些營(yíng)養素是只存在于動(dòng)物性食物中的，比如維生素A、維生素B12。還有一些營(yíng)養素在動(dòng)物性食物中，是吸收比較好，比如鐵、鈣、鋅等。純素食幾年以后，可能容易出現貧血、抵抗力下降，容易造成肌肉減少，導致咱們無(wú)力，會(huì )容易造成骨質(zhì)疏松、皮膚粗糙、頭發(fā)缺乏光澤等問(wèn)題。
    骨質(zhì)疏松患者需要補充哪些營(yíng)養素
    回答：骨質(zhì)疏松患者需要補充充足的鈣、維生素D，包括蛋白質(zhì)，有些患者不太注重蛋白質(zhì)的攝入，其實(shí)蛋白質(zhì)也是骨營(yíng)養非常重要的物質(zhì)，它是骨基質(zhì)形成中的一個(gè)重要的營(yíng)養元素，所以每天大概攝入就是0.8到1克每公斤體重的蛋白質(zhì)的含量。大概牛奶在300毫升左右，同時(shí)還應適當攝入雞蛋、肉類(lèi)，維生素D如果有充足的日照的話(huà)，其實(shí)是不需要額外地去補充，我們每天大概需要800到1000單位的維生素D，如果我們保證每個(gè)星期能有兩天曬太陽(yáng)，每次曬太陽(yáng)能夠在30分鐘，其實(shí)就能夠就保證我們這個(gè)維生素D的量了。
    小兒營(yíng)養缺乏有什么危害
    回答：營(yíng)養素是孩子生長(cháng)發(fā)育的物質(zhì)基礎，營(yíng)養素缺乏了，也就是營(yíng)養不良。會(huì )影響孩子的生長(cháng)發(fā)育，甚至造成疾病或功能障礙?？偨Y為四個(gè)字：矮傻病疫。矮現在最常見(jiàn)的就是由于長(cháng)期的營(yíng)養不良，造成孩子的身高增長(cháng)緩慢，造成孩子身材矮小。第二個(gè)就是發(fā)育落后，我們大腦的發(fā)育同樣也需要營(yíng)養素，如果您的營(yíng)養素供給不足，那么孩子的腦發(fā)育就會(huì )遲緩，甚至造成發(fā)育障礙。矮第三就是免疫功能低下，孩子容易反復感染，老生病。還有一個(gè)就是好多營(yíng)養素都會(huì )造成孩子的行為偏異。
    不可盲目食用高營(yíng)養食品
    回答：隨著(zhù)人民物質(zhì)文化生活的提高，人們越來(lái)越注意食品營(yíng)養問(wèn)題，特別追求高蛋白、高維生素食我們知道營(yíng)養素在體內也要有合理的平衡，才能使人健康，否則也會(huì )出現病態(tài)。據國外營(yíng)養學(xué)家指出，一般正常人如果攝入過(guò)多的高蛋白和高維生素食品，不但對身體不利，還可能破壞體內營(yíng)養素的平衡，乃至出現各種病態(tài)，如肥胖、厭食、懶惰等癥狀。 現在市場(chǎng)供應的高蛋白、高維生素的食品主要是用來(lái)供給那些營(yíng)養不足的病人，而健康的人不宜選購那些自身不需要的營(yíng)養食品。根據國家主食和副食的供應標準，只要能按時(shí)按量飲食，就不必擔心身體需要的蛋白質(zhì)和維生素不夠。
    魚(yú)皮營(yíng)養膽固醇低合理補充骨膠原
    回答：魚(yú)皮營(yíng)養膽固醇低是合理補充骨膠原的最好方法之一。 魚(yú)皮的營(yíng)養價(jià)值及滋補效果與其他的皮類(lèi)似，但是膽固醇含量卻最低。血脂高不敢吃其他皮的人，吃魚(yú)皮倒不用擔心。魚(yú)皮的吃法也不少，最受人歡迎的是涼拌魚(yú)皮。紅燒魚(yú)皮、酸辣魚(yú)皮、蒜燒魚(yú)皮等也是不錯的嘗試。 做魚(yú)皮的時(shí)候，注意汆燙時(shí)間不能過(guò)長(cháng)，以免影響它脆爽的口感。胃不好的人不要多吃魚(yú)皮，它更不易吸收，若是加點(diǎn)醋能改善一些。 在通過(guò)食補獲取膠原蛋白的同時(shí)，還應多吃一些橘子、胡蘿卜、西紅柿、葡萄等有抗氧化功能的食物，以減少體內自由基對膠原蛋白的破壞。 同時(shí)動(dòng)物皮含有較多的脂肪，搭配洋蔥、菜花、芹菜和南瓜等具有降脂作用的蔬菜會(huì )更好。
    壓瘡的患者如何加強營(yíng)養
    回答：壓瘡患者往往存在消瘦營(yíng)養不良，營(yíng)養非常重要的，營(yíng)養是我們治療壓瘡的，最最重要的一個(gè)治療方法，甚至超過(guò)手術(shù)換藥的重要性，壓床患者營(yíng)養除了要有足夠的熱量以外，還需要均衡營(yíng)養，需要微量元素、維生素充足的能量。如果患者胃腸功能差，可以采取腸外營(yíng)養。如果胃腸功能較好，可以應用腸內營(yíng)養為主的。營(yíng)養支持治療需要我們計算熱卡，如果患者在院外不容易計算熱卡，就要逐漸增加患者的飲食量，但是一定要達到患者的耐受程度，避免出現患者過(guò)飽、胃儲留過(guò)多出現惡心、嘔吐等一些并發(fā)癥。
    醫院打的乳白色營(yíng)養液有什么作用
    回答：身體健康對于每個(gè)人來(lái)說(shuō)都非常重要，身體有不舒服是需要到醫院查看原因，進(jìn)行對癥。有時(shí)在治療時(shí)，醫生會(huì )建議患者采用輸液治療的方式，會(huì )給輸一種白色的營(yíng)養液，那么醫院打的乳白色營(yíng)養液有什么作用？ 乳白色營(yíng)養液里面有葡萄糖、生理鹽水等等成分，適用于人在長(cháng)時(shí)間脫水比如高燒、營(yíng)養不良、身體過(guò)于疲勞導致的頭暈惡心等癥狀。其實(shí)不同的病癥是有不同成分的營(yíng)養液的，具的作用也有所不同，所以患者要注意到正規的醫院進(jìn)行治療，在治療時(shí)也要做好配合工作。 一般來(lái)說(shuō)醫院打的乳白色營(yíng)養液，營(yíng)養的成分比較好，比如患者身體虛弱，或者是不能正常飲食時(shí)，需要打一些乳白色營(yíng)養液，幫助患者身體吸收全面的營(yíng)養，促進(jìn)恢復?；颊咦⒁獍凑蔗t生的指導進(jìn)行治療就可以。
    晚餐吃什么健康又營(yíng)養還減肥
    回答：健康營(yíng)養的晚餐選擇應側重新鮮水果蔬菜與粗糧，它們富含膳食纖維和維生素，促進(jìn)腸道蠕動(dòng)，有助于減肥。若追求快速效果，可考慮抽脂手術(shù)，該手術(shù)通過(guò)負壓吸引原理迅速抽出堆積脂肪，實(shí)現減肥目標。晚餐的飲食結合合理運動(dòng)，是健康減肥的有效方式。
    納豆究竟有哪些營(yíng)養
    回答：黃豆我們一般吃得較多，其中有豆芽、豆漿、豆腐等。 綠豆燉湯有清肝解暑的功效。 最喜歡吃納豆的國家當屬日本了，但是我國也有些地區會(huì )食用納豆。納豆是保存很長(cháng)時(shí)間的食物，過(guò)去沒(méi)有冰箱，在探索嘗試長(cháng)期保存食物的過(guò)程中發(fā)現黃豆發(fā)酵之后的納豆也是一道佳肴。
    懷孕9周的營(yíng)養問(wèn)題
    回答：受孕后三個(gè)月可以到當地有產(chǎn)科的醫院建立健康卡。 此期可以喝奶粉，孕期飲食以清淡可口為宜，忌油膩辛辣、生冷刺激，可多吃含維生素、無(wú)機鹽含量豐富的食物。 另外孕前三個(gè)月還是應避免做長(cháng)途車(chē)，避免有流產(chǎn)可能或其它的危險，不是服安胎藥就可以預防的。最后祝一切順利!
    抽脂后要補充什么營(yíng)養
    回答：通常吸脂后要補充體內的維生素。膳食纖維和優(yōu)質(zhì)蛋白吸脂可以泵出體內多余的脂肪，也能達到效果。吸脂過(guò)程中，可以抽走腿部、手臂、腹部、面部等部位，并在吸脂后局部皮膚。吸煙后局部腿部可能出現青紫凹陷是正?，F象，通常會(huì )隨著(zhù)時(shí)間慢慢消失，一般需要三個(gè)月左右才能完全恢復。
    植發(fā)后噴的營(yíng)養液多少一瓶
    回答：在植發(fā)噴灑后大概需要一瓶營(yíng)養液，從610元到910元不等，具體費用根據當地消費水平確定。如果住在縣城，當地的消費水平會(huì )相對較低，成本也會(huì )有所降低，大概需要610元左右。但是生活在一線(xiàn)城市，當地消費水平比較高，成本會(huì )增加，可能需要910元左右。
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