遺傳性特發(fā)性心肌病遺傳方式是什么

遺傳性特發(fā)性心肌病主要通過(guò)常染色體顯性遺傳方式傳遞,少數情況下可能為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。該病與基因突變相關(guān),可能累及心肌收縮蛋白、離子通道蛋白等編碼基因。
多數遺傳性特發(fā)性心肌病表現為常染色體顯性遺傳,父母一方攜帶致病基因時(shí),子女有50%概率患病。常見(jiàn)致病基因包括MYH7、MYBPC3等,這些基因突變可導致心肌細胞結構或功能異常,引發(fā)心肌肥厚或擴張?;颊咄ǔS屑易寰奂l(fā)病特征,但臨床表現可能存在差異。
少數病例為常染色體隱性遺傳模式,需父母雙方均攜帶致病基因才會(huì )發(fā)病,子女患病概率為25%。此類(lèi)情況多見(jiàn)于兒童期發(fā)病的嚴重心肌病類(lèi)型。X連鎖遺傳則主要影響男性,女性多為攜帶者,如Danon病等特殊類(lèi)型。部分散發(fā)病例可能與新發(fā)基因突變有關(guān)。
建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún),孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷評估胎兒風(fēng)險?;颊咧毕涤H屬應定期接受心臟超聲和心電圖篩查,早期發(fā)現亞臨床病變。日常生活中需避免劇烈運動(dòng),限制鈉鹽攝入,遵醫囑使用β受體阻滯劑或鈣通道阻滯劑等藥物控制癥狀。
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