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肥厚性心肌病具有遺傳性嗎

患者：女，26歲

病情描述:
肥厚性心肌病具有遺傳性嗎
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劉福強 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 內分泌科

肥厚性心肌病具有遺傳性，多數病例由基因突變引起，常見(jiàn)遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、家族性遺傳等。

1、遺傳因素：

約60%的肥厚性心肌病患者存在MYH7、MYBPC3等基因突變，這些突變可通過(guò)父母遺傳給子女，建議有家族史者進(jìn)行基因檢測。

2、基因突變：

除已知致病基因外，TNNT2、TPM1等基因突變也可能導致心肌異常增厚，表現為心室壁不對稱(chēng)肥厚、呼吸困難等癥狀。

3、家族篩查：

直系親屬中若確診患者，其他成員應接受超聲心動(dòng)圖檢查，早期發(fā)現可通過(guò)β受體阻滯劑（如美托洛爾）、鈣通道阻滯劑（如地爾硫卓）等藥物干預。

4、散發(fā)病例：

部分患者無(wú)明確家族史，可能與新發(fā)基因突變有關(guān)，此類(lèi)患者仍需定期復查心臟功能，避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)心律失常。

建議遺傳高風(fēng)險人群定期監測心臟結構功能，避免飲酒及高強度運動(dòng)，確診患者可遵醫囑使用丙吡胺、維拉帕米等抗心律失常藥物。

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