遺傳性球形紅細胞增多的貧血類(lèi)型

博禾醫生
遺傳性球形紅細胞增多癥常導致溶血性貧血,這是一種以紅細胞形態(tài)異常為特征的遺傳病。溶血性貧血指的是紅細胞在血液中短時(shí)間破壞,引發(fā)數量減少的情況。
這種疾病源于紅細胞膜的結構蛋白基因突變,造成紅細胞失去正常的彈性和形態(tài),由正常的雙凹圓盤(pán)形變成球形。球形的紅細胞很難通過(guò)細胞壽命較短,容易被脾臟識別和破壞?;颊叱1憩F為貧血、黃疸、脾腫大,嚴重者會(huì )在新生兒時(shí)期就出現明顯癥狀。
對于病情較輕的患者,通??梢酝ㄟ^(guò)補充葉酸等維生素提高造血能力,同時(shí)應避免感染和高強度運動(dòng)以減輕溶血壓力;對于癥狀嚴重者,有時(shí)需要手術(shù)切除脾臟以延長(cháng)紅細胞壽命。然而,切除脾臟后需特別關(guān)注感染風(fēng)險。
如果你或家人出現不明原因的黃疸、貧血,應盡早就醫進(jìn)行血液學(xué)檢查。遺傳性問(wèn)題建議接受基因檢測以明確診斷并確定治療方案,同時(shí)定期體檢可更好地監測病情發(fā)展。
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