什么是小兒脊髓性肌萎縮

博禾醫生
小兒脊髓性肌萎縮是一種由SMN1基因突變導致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,主要表現為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮。該病可分為I型、II型、III型和IV型,其中I型最嚴重且多在嬰兒期發(fā)病。
小兒脊髓性肌萎縮與SMN1基因的純合缺失或突變有關(guān),屬于常染色體隱性遺傳。若父母均為攜帶者,子女有25%概率患病?;驒z測可明確診斷,孕前攜帶者篩查有助于預防。目前尚無(wú)根治方法,但諾西那生鈉注射液等藥物可延緩病情進(jìn)展。
由于SMN蛋白缺乏導致脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元變性,患兒會(huì )出現對稱(chēng)性肌無(wú)力,下肢重于上肢。I型患兒表現為吸吮無(wú)力、哭聲微弱;II型患兒不能獨坐;III型患兒可出現步態(tài)異常。肌電圖顯示神經(jīng)源性損害,肌酸激酶多正?;蜉p度升高。
嚴重類(lèi)型患兒因肋間肌無(wú)力導致胸廓塌陷,需依賴(lài)無(wú)創(chuàng )通氣。反復肺部感染是常見(jiàn)并發(fā)癥,需定期接種肺炎疫苗。家庭護理需注意拍背排痰,必要時(shí)使用咳痰機輔助清除分泌物。
長(cháng)期肌無(wú)力可繼發(fā)脊柱側彎和關(guān)節攣縮。II型患兒需使用脊柱矯形器,嚴重側彎需手術(shù)矯正??祻陀柧毎ū粍?dòng)關(guān)節活動(dòng)、水療和矯形支具應用,以維持關(guān)節活動(dòng)度。
吞咽困難患兒需采用稠糊狀食物,嚴重者需鼻飼喂養。營(yíng)養師應定期評估生長(cháng)曲線(xiàn),補充維生素D和鈣劑預防骨質(zhì)疏松。避免過(guò)度喂養導致肥胖加重運動(dòng)負擔。
家長(cháng)需定期帶患兒到神經(jīng)內科隨訪(fǎng),監測肺功能和運動(dòng)能力。居家環(huán)境應移除障礙物,配備防滑墊和輔助器具。心理支持對學(xué)齡期患兒尤為重要,可通過(guò)病友互助組織獲取社會(huì )資源。寒冷季節注意保暖,避免呼吸道感染誘發(fā)危象。
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