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小兒脊髓性肌萎縮癥可以治愈嗎

患者：男，1歲

病情描述:
這些日子我家的寶寶有些肌無(wú)力，還伴隨著(zhù)肌肉萎縮，小兒脊髓性肌萎縮癥可以治愈嗎？
共1個(gè)回答
張曉蕊 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 兒科

小兒脊髓性肌萎縮癥目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)基因治療、藥物干預、康復訓練及營(yíng)養支持等方式延緩疾病進(jìn)展。治療手段主要有Spinraza基因療法、Zolgensma基因替代治療、利司撲蘭口服溶液以及多學(xué)科綜合管理。

1、基因治療

Spinraza通過(guò)鞘內注射調節SMN2基因剪接，Zolgensma為一次性靜脈輸注的基因替代療法，需在專(zhuān)業(yè)醫療團隊評估后使用。

2、藥物干預

利司撲蘭口服溶液可增加運動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白，需配合定期肺功能監測。藥物使用可能與肝功能異常、發(fā)熱等癥狀有關(guān)。

3、康復訓練

物理治療包括關(guān)節活動(dòng)度訓練、呼吸肌鍛煉，需家長(cháng)每日協(xié)助完成。脊柱側凸等并發(fā)癥出現時(shí)需定制矯形支具。

4、營(yíng)養管理

高熱量高蛋白飲食配合吞咽評估，嚴重喂養困難需胃造瘺。家長(cháng)需監測體重增長(cháng)曲線(xiàn)及血生化指標。

建議家長(cháng)定期隨訪(fǎng)神經(jīng)肌肉專(zhuān)科，建立包含呼吸科、營(yíng)養科的多學(xué)科照護團隊，早期干預有助于改善患兒生存質(zhì)量。

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