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小兒脊髓性肌萎縮癥治療

患者：男，2歲

病情描述:
我家的寶寶得了脊髓性肌肉萎縮癥狀，小兒脊髓性肌萎縮癥治療？
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

小兒脊髓性肌萎縮癥的治療方法主要有基因治療、藥物干預、呼吸支持、康復訓練。

1、基因治療：

針對SMA致病基因的靶向治療，如諾西那生鈉注射液通過(guò)調節SMN2基因剪接增加功能性蛋白表達，需通過(guò)鞘內注射給藥。

2、藥物干預：

利司撲蘭口服溶液可提高運動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白水平，沙芬酰胺可改善運動(dòng)功能，用藥需嚴格遵循神經(jīng)科醫師指導。

3、呼吸支持：

晚期患兒需使用無(wú)創(chuàng )通氣或氣管切開(kāi)術(shù)，定期進(jìn)行肺功能監測和呼吸道清理，預防肺炎等并發(fā)癥。

4、康復訓練：

物理治療包括關(guān)節活動(dòng)度訓練、矯形器使用和水療，作業(yè)治療側重日常生活能力訓練，需長(cháng)期堅持以延緩肌萎縮進(jìn)展。

建議家長(cháng)定期帶孩子到三甲醫院神經(jīng)內科隨訪(fǎng)，注意營(yíng)養補充和體位管理，避免呼吸道感染誘發(fā)肌無(wú)力危象。

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