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小兒脊髓性肌萎縮癥什么引起的

患者:男,2歲

病情描述:
我孩子在醫院檢查出小兒脊髓性肌萎縮癥,不知什么原因,小兒脊髓性肌萎縮癥什么引起的?
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

小兒脊髓性肌萎縮癥主要由基因突變、運動(dòng)神經(jīng)元退化、代謝異常、環(huán)境因素等引起。該病屬于罕見(jiàn)遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,需通過(guò)基因檢測確診。

1、基因突變

SMN1基因純合缺失或突變導致運動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白缺乏,建議家長(cháng)進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查,患兒可遵醫囑使用諾西那生鈉、利司撲蘭等藥物延緩病情進(jìn)展。

2、運動(dòng)神經(jīng)元退化

脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性凋亡引發(fā)肌無(wú)力,家長(cháng)需定期監測患兒呼吸肌功能,臨床可能采用鞘內注射藥物或呼吸支持治療。

3、代謝異常

神經(jīng)元能量代謝障礙加重肌肉萎縮,家長(cháng)應保證患兒營(yíng)養攝入,必要時(shí)通過(guò)胃造瘺補充營(yíng)養,可配合康復訓練維持關(guān)節活動(dòng)度。

4、環(huán)境因素

孕期感染或毒素暴露可能加重基因缺陷表現,患兒需避免呼吸道感染,定期評估脊柱側彎等并發(fā)癥,多學(xué)科聯(lián)合管理可改善生存質(zhì)量。

建議家長(cháng)定期帶患兒進(jìn)行肺功能評估和康復訓練,保持均衡飲食,避免高脂高糖食物,嚴格遵醫囑進(jìn)行藥物和呼吸管理。

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