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小兒脊髓性肌萎縮癥什么引起的

患者：男，2歲

病情描述:
我孩子在醫院檢查出小兒脊髓性肌萎縮癥，不知什么原因，小兒脊髓性肌萎縮癥什么引起的？
共2個(gè)回答
顧倩 副主任醫師 去掛號
池州市人民醫院 三甲 兒科
小兒脊髓性肌萎縮癥是運動(dòng)神經(jīng)細胞損傷的情況，病因還不清楚。血統分析表明，是常染色體隱性基因引起的，因基因突變而存在生化缺陷。這種疾病有三型，都是常染色體5q12-14等位置基因異常。男女都可能生病，一般男性比女性多，在兒童中很常見(jiàn)。由于基因缺陷，胚胎的早期脊髓全角細胞正常，凋亡過(guò)程病理性延續。在此過(guò)程中，患者出生后運動(dòng)神經(jīng)元持續退化，壞死。
桑桂梅 副主任醫師 去掛號
新鄉醫學(xué)院第一附屬醫院 三甲 兒科
小兒脊髓性肌萎縮癥是常染色體隱性遺傳性疾病，是脊髓前角細胞和腦干運動(dòng)神經(jīng)核變性引起的次要神經(jīng)根和肌肉萎縮，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是基因突變遺傳引起的?；颊呒顾枨敖沁\動(dòng)神經(jīng)細胞經(jīng)常發(fā)生退行性變，四肢肌肉萎縮，上肢逐漸加重，全身疲憊。手呈爪形，后期嚴重癥狀嚴重時(shí)，呼吸肌肉麻痹，呼吸衰竭死亡。
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