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小兒脊髓性肌萎縮癥什么引起的

患者：男，1歲

病情描述:
我家的寶寶一生下來(lái)就被檢查出得了脊髓性的肌肉萎縮，小兒脊髓性肌萎縮癥什么引起的？
共1個(gè)回答
張曉蕊 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 兒科

小兒脊髓性肌萎縮癥主要由SMN1基因突變、遺傳因素、運動(dòng)神經(jīng)元退化、肌肉失神經(jīng)支配等原因引起，屬于常染色體隱性遺傳病。

1、基因突變

SMN1基因第7外顯子純合缺失是主要病因，導致運動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白合成不足，建議家長(cháng)通過(guò)基因檢測確診，可考慮諾西那生鈉等藥物干預。

2、遺傳因素

父母雙方均為攜帶者時(shí)子女有25%患病概率，家長(cháng)需進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查，孕期可通過(guò)羊水穿刺檢測胎兒SMN1基因拷貝數。

3、神經(jīng)元退化

脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性凋亡，可能與線(xiàn)粒體功能障礙有關(guān)，表現為肌張力低下，利司撲蘭口服溶液可能延緩病情進(jìn)展。

4、肌肉失支配

運動(dòng)神經(jīng)元缺失導致骨骼肌萎縮，常伴隨吞咽困難，需家長(cháng)配合進(jìn)行康復訓練，必要時(shí)使用無(wú)創(chuàng )呼吸機支持治療。

建議家長(cháng)定期監測患兒呼吸功能與營(yíng)養狀態(tài)，早期開(kāi)展康復訓練，嚴格遵循神經(jīng)科醫師制定的綜合治療方案。

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