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小兒脊髓性肌萎縮檢查

患者:男,3歲

病情描述:
孩子出現了步態(tài)異常的現象,懷疑是脊髓性肌萎縮,醫生讓做檢查,小兒脊髓性肌萎縮檢查?
共2個(gè)回答
許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科
得了本病之后,可以通過(guò)遺傳學(xué)來(lái)進(jìn)行診斷??梢酝ㄟ^(guò)血液DNA分析檢測SMN基因的突變以診斷疾病。一旦發(fā)現SMN基因中的突變,就不需要其他測試來(lái)確認SMA的診斷。此外,PCR-SSCP分析和單體型連鎖分析也是診斷SMA的有效方法。這三個(gè)檢查的結合使用可以相互驗證和補充,提高了產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷的準確性。
邵紅 副主任醫師 去掛號
馬鞍山市婦幼保健院 三甲 兒科
本病要做的檢查較多,不過(guò)最為普遍的就是基因診斷。聚合酶鏈反應(PCR)限制性核酸內切酶法可用于檢測SMN基因第7和8外顯子的缺失,可快速診斷兒童SMA。也可以進(jìn)行血清CPK檢查,通常會(huì )表現為SMA-Ⅰ型正常,Ⅱ型偶爾增高。同時(shí)還應進(jìn)行肌肉活檢,這種檢查對SMA的診斷具有重要意義,其病理表現為神經(jīng)支配和神經(jīng)支配。
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