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小兒脊髓性肌萎縮是什么原因引起的

患者：男，3歲

病情描述:
小兒脊髓性肌萎縮是什么原因引起的
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王云峰 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 兒科

小兒脊髓性肌萎縮主要由SMN1基因突變、遺傳因素、運動(dòng)神經(jīng)元退化、肌肉失神經(jīng)支配等原因引起。該病屬于常染色體隱性遺傳病，可通過(guò)基因檢測確診，治療方式包括藥物干預、康復訓練、呼吸支持、營(yíng)養管理等。

1、SMN1基因突變

約95%病例由SMN1基因第7外顯子純合缺失導致，該基因編碼運動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白，突變會(huì )導致蛋白功能缺陷。建議家長(cháng)盡早進(jìn)行基因篩查，確診后可遵醫囑使用諾西那生鈉、利司撲蘭等基因靶向藥物。

2、遺傳因素

父母雙方均為SMN1基因攜帶者時(shí)，子女有25%患病概率。家長(cháng)需進(jìn)行孕前基因檢測，孕期可通過(guò)絨毛膜取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。已生育患兒的家庭再孕時(shí)建議考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。

3、運動(dòng)神經(jīng)元退化

脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性凋亡會(huì )導致肌肉萎縮，患兒表現為肌張力低下、運動(dòng)發(fā)育倒退。家長(cháng)需定期進(jìn)行關(guān)節活動(dòng)度訓練，配合使用阿米吡啶改善神經(jīng)傳導，必要時(shí)需使用無(wú)創(chuàng )呼吸機輔助通氣。

4、肌肉失神經(jīng)支配

由于神經(jīng)信號傳導中斷，骨骼肌出現纖維化和脂肪浸潤。臨床表現為吸吮無(wú)力、蛙狀體位等，家長(cháng)需注意喂養姿勢調整，可補充支鏈氨基酸營(yíng)養劑，嚴重者需進(jìn)行胃造瘺術(shù)保障營(yíng)養攝入。

患兒需定期評估脊柱側彎和關(guān)節攣縮情況，保持適度游泳等水中運動(dòng)，避免高脂飲食加重胃腸負擔，建議每3個(gè)月復查肺功能和營(yíng)養指標。

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