地中海貧血的原因是什么
地中海貧血主要由遺傳基因缺陷導致，可分為α型和β型兩類(lèi)。該病與珠蛋白肽鏈合成障礙有關(guān)，常見(jiàn)原因包括珠蛋白基因缺失、點(diǎn)突變、父母遺傳等。典型表現為貧血、黃疸、肝脾腫大，需通過(guò)基因檢測確診。
1、珠蛋白基因缺失
α地中海貧血多因16號染色體上α珠蛋白基因缺失引起。當缺失1-2個(gè)基因時(shí)可能無(wú)癥狀，缺失3個(gè)基因會(huì )導致血紅蛋白H病，伴隨乏力、脾腫大。確診需進(jìn)行基因分析，孕期可通過(guò)絨毛取樣篩查。輕型患者無(wú)須特殊治療，中重度需定期輸血配合祛鐵治療。
2、珠蛋白基因點(diǎn)突變
β地中海貧血主要由11號染色體上β珠蛋白基因點(diǎn)突變所致。突變導致β鏈合成減少，未結合的α鏈沉積破壞紅細胞膜?；颊邥?huì )出現顱骨增厚、骨質(zhì)疏松等骨骼改變。需使用注射用甲磺酸去鐵胺控制鐵過(guò)載，重者需異基因造血干細胞移植。
3、父母遺傳因素
若父母均為地中海貧血基因攜帶者，子女有25%概率患病。常見(jiàn)于兩廣、海南等地區，婚前篩查可檢測出攜帶者。建議高風(fēng)險夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，必要時(shí)終止妊娠。攜帶者無(wú)須治療，但應避免與另一攜帶者生育。
4、無(wú)效造血機制
骨髓內異常紅細胞前體過(guò)早凋亡是貧血主因。無(wú)效造血導致鐵吸收過(guò)度，可能引發(fā)血色病?；颊咝柘拗聘哞F食物攝入，使用地拉羅司分散片促進(jìn)排鐵。脾功能亢進(jìn)者需考慮脾切除術(shù)。
5、繼發(fā)性鐵過(guò)載
長(cháng)期輸血會(huì )導致鐵沉積在心臟、肝臟等器官。需監測血清鐵蛋白水平，使用注射用甲磺酸去鐵胺或地拉羅司分散片祛鐵治療。合并心功能不全時(shí)需聯(lián)合利尿劑，肝功能異常者需護肝治療。
地中海貧血患者應保持均衡飲食，適量補充葉酸但避免高鐵食物。建議每3個(gè)月復查血常規和鐵代謝指標，避免劇烈運動(dòng)防止骨折。育齡期患者需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期加強胎兒監測。出現發(fā)熱、黃疸加重等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫。
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