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地中海貧血是什么原因引起的

患者：男，35歲

病情描述:
我最近準備要小孩了，去做檢查的時(shí)候，被檢查出患有輕度地中海貧血，地中海貧血是什么原因引起的？
共1個(gè)回答
倪新海 主任醫師 去掛號
中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院 三甲 心血管內科

地中海貧血可能由遺傳因素、鐵代謝異常、血紅蛋白合成障礙、繼發(fā)性貧血等原因引起，可通過(guò)基因檢測、鐵劑治療、輸血支持、骨髓移植等方式干預。

1、遺傳因素

該病屬于常染色體隱性遺傳病，父母攜帶突變基因可能導致子女發(fā)病。治療需依賴(lài)定期輸血或造血干細胞移植，常用藥物包括去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑。

2、鐵代謝異常

長(cháng)期輸血導致鐵過(guò)載，引發(fā)肝脾腫大等并發(fā)癥。需監測血清鐵蛋白水平，使用去鐵酮等藥物促進(jìn)鐵排泄，配合維生素C增強排鐵效果。

3、血紅蛋白合成障礙

珠蛋白肽鏈比例失衡導致溶血性貧血，表現為黃疸、骨骼畸形。輕癥可補充葉酸，中重度需輸注洗滌紅細胞，羥基脲可誘導胎兒血紅蛋白生成。

4、繼發(fā)性貧血

慢性感染或營(yíng)養不良可能加重貧血癥狀。需控制感染源并加強營(yíng)養，嚴重者可短期使用促紅細胞生成素，避免使用鐵劑以免加重鐵沉積。

患者應避免高鐵飲食，定期監測血常規和鐵代謝指標，育齡夫婦建議進(jìn)行基因篩查以評估胎兒患病風(fēng)險。

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