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什么是地中海貧血是什么原因引起的

病情描述:
什么是地中海貧血是什么原因引起的
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王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科
地中海貧血，又被稱(chēng)為重型遺傳性輸血相關(guān)性鐵過(guò)載性貧血，是一種由基因突變引起的遺傳性血液疾病。它一般由兩個(gè)變異的地中海貧血基因傳遞給子代。地中海貧血的主要原因是血紅蛋白基因突變，導致紅細胞無(wú)法正常合成正常的血紅蛋白。
地中海貧血由兩個(gè)主要的突變基因引起，分別為α地中海貧血和β地中海貧血。α地中海貧血是由α-珠蛋白基因突變引起的，β地中海貧血則是由β-珠蛋白基因突變引起的。當一個(gè)人攜帶兩個(gè)相同類(lèi)型的突變基因時(shí)，就會(huì )發(fā)生地中海貧血。
正常情況下，血紅蛋白可以將氧運輸到全身各處。在地中海貧血患者身上，由于突變基因的存在，血紅蛋白的結構異常，紅細胞的壽命減短，并且無(wú)法有效地運輸氧氣。這導致患者出現貧血、疲勞、消化問(wèn)題等癥狀。由于患者需要接受大量輸血，造成鐵負荷過(guò)重，進(jìn)一步引起重要器官的損害，如心臟和肝臟。
地中海貧血是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病，主要分布在地中海沿岸和相關(guān)地區。由于其嚴重和持續的癥狀，包括貧血、感染易感性和器官功能障礙，地中海貧血需要得到及時(shí)的治療和管理。對于地中海貧血的治療，輸血和鐵螯合劑常常用于減輕貧血和鐵過(guò)載的癥狀。而基因治療等新興治療方法也給患者帶來(lái)了希望。
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