新生兒五項篩查是哪些

博禾醫生
新生兒五項篩查主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽(tīng)力障礙篩查。
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝異常,早期篩查有助于及時(shí)發(fā)現并干預。先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素分泌不足引起,可能導致生長(cháng)發(fā)育遲緩,篩查后可通過(guò)甲狀腺素替代治療改善預后。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細胞酶缺陷疾病,患兒接觸氧化性物質(zhì)易誘發(fā)溶血,篩查能指導日常用藥和飲食規避。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多因21-羥化酶缺陷導致皮質(zhì)激素合成障礙,新生兒可能出現電解質(zhì)紊亂,早期激素治療可預防危象。聽(tīng)力障礙篩查通過(guò)耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應檢測,對確診患兒進(jìn)行聽(tīng)力干預可減少語(yǔ)言發(fā)育障礙。
建議家長(cháng)在新生兒出生后72小時(shí)至7天內完成五項篩查,采血前避免過(guò)度喂養。篩查異常者需在醫生指導下進(jìn)行確診檢查,確診患兒應定期隨訪(fǎng)生長(cháng)發(fā)育指標。日常護理中注意觀(guān)察喂養情況、精神狀態(tài)及皮膚顏色變化,避免接觸可能誘發(fā)溶血的食物或藥物。對聽(tīng)力障礙患兒需盡早佩戴助聽(tīng)器或進(jìn)行人工耳蝸植入訓練。
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