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新生兒疾病篩查與唐氏篩查的區別

患者：女，28歲

病情描述:
我今天做了產(chǎn)前篩查，17周加4，就是空腹抽了2毫升的血，我看有的人做了唐氏篩查是要先吃葡萄糖水后1小時(shí)再抽血做，新生兒疾病篩查與唐氏篩查的區別？
共1個(gè)回答
顧倩 副主任醫師 去掛號
池州市人民醫院 三甲 兒科

新生兒疾病篩查與唐氏篩查的主要區別在于篩查目標、檢查方法和時(shí)間。新生兒疾病篩查主要針對先天性代謝異常和內分泌疾病，唐氏篩查則專(zhuān)門(mén)檢測胎兒染色體異常風(fēng)險。

1、篩查目標

新生兒疾病篩查覆蓋苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等30余種遺傳代謝病，唐氏篩查僅針對21三體綜合征等染色體非整倍體異常。

2、檢查方法

新生兒疾病篩查采用足跟血檢測生化指標，唐氏篩查通過(guò)孕婦血清學(xué)檢查結合超聲測量胎兒頸項透明層厚度。

3、實(shí)施時(shí)間

新生兒疾病篩查在出生后48小時(shí)至7天內進(jìn)行，唐氏篩查需在孕11-13周或15-20周完成。

4、后續處理

新生兒篩查陽(yáng)性需復查確診并立即干預，唐氏篩查高風(fēng)險需通過(guò)羊水穿刺等產(chǎn)前診斷確認。

兩種篩查互為補充，新生兒疾病篩查側重出生后可干預疾病，唐氏篩查關(guān)注產(chǎn)前可發(fā)現的染色體異常，建議孕婦按時(shí)完成全部篩查項目。

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