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新生兒疾病篩查與唐氏篩查有什么不同

患者:女,1歲

病情描述:
孩子一出生后,醫生就建議帶孩子去做新生兒篩查,可是我在懷孕的時(shí)候做過(guò)唐氏篩查了。新生兒疾病篩查與唐氏篩查有什么不同?
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第三醫院 三甲 兒科

新生兒疾病篩查與唐氏篩查的主要區別在于篩查目標、檢測方法和時(shí)間節點(diǎn)。新生兒疾病篩查主要針對先天性代謝異常和內分泌疾病,唐氏篩查則聚焦于染色體異常。

1. 篩查目標

新生兒疾病篩查覆蓋苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等30余種可干預疾病,唐氏篩查專(zhuān)門(mén)檢測21三體綜合征等染色體非整倍體異常。

2. 檢測方法

新生兒篩查采用足跟血干血斑進(jìn)行生化檢測,唐氏篩查通過(guò)孕婦血清學(xué)檢查結合超聲測量胎兒頸項透明層厚度。

3. 實(shí)施時(shí)間

新生兒篩查在出生48小時(shí)后采集標本,唐氏篩查在孕11-13周+6天進(jìn)行早期篩查或孕15-20周進(jìn)行中期篩查。

4. 干預意義

新生兒篩查陽(yáng)性需立即啟動(dòng)飲食或激素替代治療,唐氏篩查高風(fēng)險需通過(guò)羊水穿刺確診后提供遺傳咨詢(xún)。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前唐氏篩查,新生兒出生后72小時(shí)內配合完成疾病篩查,兩類(lèi)篩查互補構成完整的出生缺陷防控體系。

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