線(xiàn)粒體肌病和脂質(zhì)沉積性肌病的區別

博禾醫生
線(xiàn)粒體肌病與脂質(zhì)沉積性肌病均屬于代謝性肌病,但病因、病理機制及臨床表現存在明顯差異。線(xiàn)粒體肌病主要由線(xiàn)粒體DNA或核DNA突變導致能量代謝障礙,而脂質(zhì)沉積性肌病因脂肪代謝酶缺陷引起肌細胞內脂質(zhì)異常堆積。
線(xiàn)粒體肌病與遺傳基因突變密切相關(guān),常見(jiàn)于線(xiàn)粒體呼吸鏈復合體功能障礙,可能表現為母系遺傳或常染色體遺傳。脂質(zhì)沉積性肌病多由肉堿缺乏癥、脂肪酸β氧化酶異常等特異性酶缺陷引起,屬于常染色體隱性遺傳病。
線(xiàn)粒體肌病肌肉活檢可見(jiàn)破碎紅纖維和細胞色素C氧化酶陰性纖維,電鏡下顯示線(xiàn)粒體形態(tài)異常。脂質(zhì)沉積性肌病病理表現為肌纖維內大量脂滴沉積,油紅O染色陽(yáng)性,但線(xiàn)粒體結構通常正常。
線(xiàn)粒體肌病常表現為運動(dòng)不耐受、肌無(wú)力伴多系統受累,可合并眼外肌麻痹、癲癇或心肌病。脂質(zhì)沉積性肌病以發(fā)作性肌痛、運動(dòng)后肌紅蛋白尿為特征,長(cháng)時(shí)間空腹或感染易誘發(fā)危象。
線(xiàn)粒體肌病需進(jìn)行肌肉活檢、基因檢測及乳酸/丙酮酸比值測定。脂質(zhì)沉積性肌病依賴(lài)肌肉病理檢查、血漿?;鈮A譜分析及特定酶活性檢測確診。
線(xiàn)粒體肌病以輔酶Q10、左卡尼汀等能量補充劑為主,嚴重者需呼吸支持。脂質(zhì)沉積性肌病需避免空腹,補充中鏈甘油三酯,急性期需靜脈葡萄糖輸注。
兩類(lèi)疾病均需長(cháng)期隨訪(fǎng)管理,建議患者避免劇烈運動(dòng)與饑餓狀態(tài),定期監測肌酶與代謝指標。營(yíng)養師指導下采用高蛋白、低碳水化合物飲食可能改善部分患者癥狀,但具體方案需根據分型個(gè)體化制定。
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