什么是苯丙酮尿癥?

博禾醫生
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病,因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙,主要表現為智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減退及尿液特殊鼠臭味。該病可通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現,需終身低苯丙氨酸飲食治療。
苯丙酮尿癥由PAH基因突變引起苯丙氨酸羥化酶活性缺失,導致苯丙氨酸在體內蓄積。典型患者血液苯丙氨酸濃度超過(guò)1200μmol/L,過(guò)量的苯丙氨酸通過(guò)旁路代謝產(chǎn)生苯丙酮酸等毒性物質(zhì),損害中樞神經(jīng)系統發(fā)育?;驒z測可明確突變類(lèi)型,為遺傳咨詢(xún)提供依據。
未經(jīng)治療的患兒3-6個(gè)月后逐漸出現智力運動(dòng)發(fā)育落后,90%患者IQ低于50。特征性表現為金色頭發(fā)、藍色虹膜等色素缺失,尿液和汗液有霉臭味。部分患者伴隨癲癇發(fā)作、行為異常及濕疹樣皮疹。新生兒期通過(guò)足跟血篩查可早期發(fā)現異常。
新生兒出生48小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行苯丙氨酸濃度檢測,超過(guò)120μmol/L需進(jìn)一步確診。血氨基酸分析顯示苯丙氨酸顯著(zhù)升高,酪氨酸降低。尿有機酸檢測可見(jiàn)苯丙酮酸排出增加?;驕y序可確定PAH基因突變位點(diǎn),有助于分型及預后評估。
終身嚴格限制天然蛋白質(zhì)攝入,使用特殊配方奶粉替代。每日苯丙氨酸耐受量嬰幼兒為20-50mg/kg,成人不超過(guò)15mg/kg。需定期監測血苯丙氨酸濃度,理想控制范圍為120-360μmol/L。同時(shí)補充酪氨酸、維生素及微量元素,防止營(yíng)養不良。
對部分輕度患者可使用鹽酸沙丙蝶呤片提高殘余酶活性,減少苯丙氨酸蓄積。合并癲癇時(shí)需用丙戊酸鈉口服溶液控制發(fā)作。針對行為問(wèn)題可短期使用利培酮口崩片。所有治療均需在代謝專(zhuān)科醫生指導下進(jìn)行,并配合營(yíng)養評估調整方案。
苯丙酮尿癥患者需建立終身隨訪(fǎng)制度,每3個(gè)月監測生長(cháng)發(fā)育和血苯丙氨酸水平。妊娠期女性患者需將血濃度控制在120-240μmol/L以預防胎兒畸形。家庭成員應接受遺傳咨詢(xún),避免近親結婚。社會(huì )支持體系需幫助患者獲得特殊醫用食品保障,定期進(jìn)行神經(jīng)心理評估以改善預后。
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