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苯丙酮尿癥是怎么引起的

患者:男,2歲

病情描述:
孩子的尿液味道特別的大,檢查后醫生說(shuō)是苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥是怎么引起的?
共1個(gè)回答
馮光瑞 副主任醫師 去掛號
咸寧市中心醫院 三甲 心血管內科

苯丙酮尿癥是一種由苯丙氨酸羥化酶缺乏或四氫生物蝶呤代謝異常引起的常染色體隱性遺傳病,主要與PAH基因突變、BH4合成障礙、飲食苯丙氨酸攝入過(guò)量、肝臟代謝功能異常等因素有關(guān)。

1、PAH基因突變

苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低或缺失,無(wú)法正常代謝苯丙氨酸。需通過(guò)新生兒篩查確診,終身采用低苯丙氨酸飲食治療,可選用苯丙氨酸去除配方奶粉、特殊蛋白粉等醫用食品。

2、BH4合成障礙

四氫生物蝶呤合成酶缺陷影響苯丙氨酸羥化酶功能,可能伴隨神經(jīng)遞質(zhì)缺乏。需補充BH4制劑如沙丙蝶呤,配合神經(jīng)遞質(zhì)前體藥物左旋多巴和5-羥色氨酸治療。

3、飲食攝入過(guò)量

嬰幼兒期普通奶粉或高蛋白飲食中苯丙氨酸超負荷。需立即改用特殊配方食品,嚴格限制天然蛋白質(zhì)攝入,定期監測血苯丙氨酸濃度。

4、肝臟代謝異常

繼發(fā)性肝功能損傷加重苯丙氨酸蓄積。需保護肝功能的同時(shí)調整飲食方案,必要時(shí)聯(lián)合使用苯丙氨酸氨基轉移酶誘導劑。

確診患兒應定期檢測血苯丙氨酸水平,避免食用含阿斯巴甜食品,女性患者孕前需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)與代謝控制。

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