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苯丙酮尿癥如何檢查

患者:女,1歲 提問(wèn)于2020-07-02 20:21

病情描述:
孩子多動(dòng),醫生懷疑苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥如何檢查?
共2個(gè)回答
馮光瑞 副主任醫師 去掛號
咸寧市中心醫院 三甲 心血管內科
苯丙酮尿癥一般表現為生長(cháng)發(fā)育遲緩、興奮、多動(dòng)、汗液和尿液中有霉臭味、易有濕疹和皮膚劃痕癥等,新生兒一般可以通過(guò)新生兒期采集足跟末梢血采用Guthrie細菌生長(cháng)抑制試驗半定量測定的篩查檢測出來(lái),如果是較大嬰兒或兒童,可以通過(guò)尿三氯化鐵試驗檢查。一旦確診,應盡早積極治療。
劉穎 副主任醫師 去掛號
本溪市中心醫院 三甲 心血管內科
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,可以采用尿三氯化鐵試驗、尿蝶呤分析、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析等檢查手段。還可進(jìn)行X線(xiàn)、CT或MRI檢查,X線(xiàn)檢查可見(jiàn)小頭畸形,CT和MRI可以發(fā)現彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。苯丙酮尿癥患兒如果不治療或治療較晚,會(huì )有智力、運動(dòng)和語(yǔ)言發(fā)育落后的危象。
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