房間隔缺損1型和2型的主要區別在于缺損位置及解剖特征，1型為繼發(fā)孔型缺損，2型為原發(fā)孔型缺損，后者常合并房室瓣畸形。

繼發(fā)孔型缺損位于房間隔中部卵圓窩區域，占房間隔缺損的多數情況。缺損邊緣為完整的房間隔組織，通常不累及房室瓣結構。心臟超聲可見(jiàn)明確缺損范圍，多數患者兒童期可無(wú)明顯癥狀，隨年齡增長(cháng)可能出現活動(dòng)后心悸或呼吸道感染。部分小型缺損可能在出生后第一年內自然閉合。治療上可選擇經(jīng)導管封堵術(shù)或外科修補，預后通常良好。

原發(fā)孔型缺損位于房間隔下部近十字交叉處，屬于心內膜墊發(fā)育異常。解剖特征為缺損下緣缺乏房間隔組織，常合并二尖瓣前葉裂或三尖瓣隔瓣畸形。心臟超聲除顯示缺損外，需重點(diǎn)評估房室瓣反流程度。臨床表現更早更顯著(zhù)，嬰幼兒期即可出現喂養困難、生長(cháng)發(fā)育遲緩。治療需外科手術(shù)同時(shí)修補缺損及修復瓣膜，術(shù)后需長(cháng)期隨訪(fǎng)瓣膜功能。未及時(shí)干預可能進(jìn)展為肺動(dòng)脈高壓。

確診需依賴(lài)心臟超聲檢查，必要時(shí)結合心臟CT或磁共振成像。兩類(lèi)缺損均建議在兒童期完成干預，避免遠期并發(fā)癥。術(shù)后患者應定期復查心臟功能，避免劇烈運動(dòng)，預防感染性心內膜炎。出現胸悶氣促等不適需及時(shí)就診。