遺傳性眼底營(yíng)養不良的遺傳性包括哪些
遺傳性眼底營(yíng)養不良的遺傳方式主要包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、線(xiàn)粒體遺傳及多基因遺傳五種類(lèi)型。
1、常染色體顯性遺傳：
父母一方攜帶致病基因即可導致子代發(fā)病，遺傳概率為50%。典型疾病如Best?。腰S樣黃斑營(yíng)養不良），臨床表現為黃斑區卵圓形病變伴進(jìn)行性視力下降?；驒z測可發(fā)現BEST1基因突變，需通過(guò)眼底照相和光學(xué)相干斷層掃描確診。
2、常染色體隱性遺傳：
需父母雙方均攜帶致病基因才會(huì )發(fā)病，子代患病概率25%。Stargardt?。ㄇ嗌倌晷忘S斑營(yíng)養不良）屬于此類(lèi)，由ABCA4基因突變導致視網(wǎng)膜色素上皮細胞脂褐質(zhì)沉積?；颊叨嘣?0-20歲出現中心視力減退，眼底可見(jiàn)黃色斑點(diǎn)。
3、X連鎖隱性遺傳：
致病基因位于X染色體，男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性。X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥由RS1基因缺陷引起，表現為視網(wǎng)膜層間分離。男性患者兒童期即可出現視力障礙，女性攜帶者通常無(wú)癥狀或癥狀輕微。
4、線(xiàn)粒體遺傳：
由線(xiàn)粒體DNA突變引起，表現為母系遺傳特征。Leber遺傳性視神經(jīng)病變是該類(lèi)代表，ND4基因突變導致視神經(jīng)萎縮，青年男性多見(jiàn)，急性期視力急劇下降伴色覺(jué)異常，后期多遺留永久性視力損害。
5、多基因遺傳：
多個(gè)微效基因與環(huán)境因素共同作用所致。年齡相關(guān)性黃斑變性具有此類(lèi)特征，補體因子H基因等數十個(gè)基因位點(diǎn)參與發(fā)病。表現為視網(wǎng)膜下玻璃膜疣沉積、脈絡(luò )膜新生血管形成等病理改變，晚期可致中心視力喪失。
建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。日常需避免強光刺激，補充葉黃素、玉米黃質(zhì)等視網(wǎng)膜保護成分，定期進(jìn)行眼底檢查。已確診患者應控制血壓血糖，戒煙并避免劇烈運動(dòng)，延緩疾病進(jìn)展。出現突然視力下降、視物變形等癥狀需立即就醫。
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