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肢帶型肌營(yíng)養不良具有遺傳性嗎

患者:女,35歲

病情描述:
肢帶型肌營(yíng)養不良具有遺傳性嗎
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葛劍 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 消化內科

肢帶型肌營(yíng)養不良具有遺傳性,屬于常染色體隱性或顯性遺傳病,致病基因包括CAPN3、DYSF、SGCA等20余種。

1、遺傳模式

多數為常染色體隱性遺傳,少數呈顯性遺傳,父母攜帶致病基因可能無(wú)臨床癥狀,但子代有發(fā)病風(fēng)險。

2、基因檢測

建議有家族史者進(jìn)行基因篩查,明確攜帶情況,可通過(guò)產(chǎn)前診斷降低遺傳概率。

患者日常需避免劇烈運動(dòng),合理補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D,定期進(jìn)行心肺功能評估及康復訓練。

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