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遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病

骨科編輯 健康陪伴者
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關(guān)鍵詞：#遺傳#軟骨瘤

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病是一種由遺傳因素引起的疾病，主要表現為軟骨的異常增生。這個(gè)疾病的發(fā)生與染色體5q34上的EXT1或EXT2基因突變有關(guān)，這些基因負責編碼與軟骨細胞生長(cháng)和分化相關(guān)的蛋白質(zhì)。當這些基因功能異常時(shí)，就會(huì )導致軟骨細胞過(guò)度增殖，形成軟骨瘤?；颊咄ǔ?huì )感到疼痛、腫脹和關(guān)節僵硬，尤其是在長(cháng)骨的兩端，比如股骨和脛骨。隨著(zhù)病情的進(jìn)展，可能還會(huì )出現肢體長(cháng)度不一致和關(guān)節畸形等問(wèn)題。

1、診斷與檢查：為了確診遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病，通常需要進(jìn)行X線(xiàn)檢查，以評估骨骼的病變情況。MRI也可以用于詳細觀(guān)察軟組織的侵犯程度。這些影像學(xué)檢查有助于醫生了解病情的嚴重程度，并制定相應的治療計劃。

2、治療方法：對于該疾病的治療，物理療法和非甾體抗炎藥是常用的選擇。物理療法可以幫助改善關(guān)節活動(dòng)度和增強肌肉力量，而非甾體抗炎藥如布洛芬則能有效緩解疼痛和減少炎癥反應。在某些情況下，若軟骨瘤較大且引起功能障礙，可能需要進(jìn)行外科手術(shù)切除以恢復正常功能。

3、日常管理與監測：患者需要定期監測任何新出現的癥狀或體征，并按照醫生建議進(jìn)行醫學(xué)影像學(xué)的復查。同時(shí)，保持均衡的飲食習慣，增加鈣質(zhì)的攝入量，有助于維持骨骼的健康。

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病雖然是一種復雜的疾病，但通過(guò)正確的診斷和適當的治療，患者可以有效管理癥狀，改善生活質(zhì)量。定期的醫學(xué)檢查和健康的生活方式是管理這種疾病的重要部分。對于患者及其家人來(lái)說(shuō)，了解疾病的遺傳背景和可能的癥狀表現，也有助于及早發(fā)現和處理。

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    • 小孩子遺傳甲亢能治好嗎
    回答：小孩子遺傳甲亢可以通過(guò)藥物治療、放射性碘治療和手術(shù)治療進(jìn)行干預，早期診斷和規范治療是關(guān)鍵。遺傳性甲亢主要與基因突變有關(guān)，甲狀腺激素分泌過(guò)多導致代謝異常，表現為心率加快、體重下降、情緒波動(dòng)等癥狀。 1. 藥物治療是首選方法，常用藥物包括甲巰咪唑、丙硫氧嘧啶和普萘洛爾。甲巰咪唑和丙硫氧嘧啶通過(guò)抑制甲狀腺激素的合成發(fā)揮作用，普萘洛爾則用于緩解心率過(guò)快等癥狀。用藥期間需定期監測甲狀腺功能，避免藥物副作用。 2. 放射性碘治療適用于藥物治療無(wú)效或復發(fā)的患者。放射性碘通過(guò)破壞甲狀腺組織減少激素分泌，但可能引發(fā)甲狀腺功能減退，需長(cháng)期補充甲狀腺激素。治療前需評估患兒的年齡和病情，確保安全性和有效性。 3. 手術(shù)治療適用于甲狀腺腫大嚴重或懷疑惡性病變的患兒。手術(shù)方式包括甲狀腺部分切除術(shù)和全切除術(shù)，術(shù)后需補充甲狀腺激素以維持正常代謝功能。手術(shù)風(fēng)險較高，需在專(zhuān)業(yè)醫生指導下進(jìn)行。 4. 遺傳性甲亢的預防和早期篩查至關(guān)重要。家族中有甲亢病史的兒童應定期進(jìn)行甲狀腺功能檢查，早期發(fā)現異?？杉皶r(shí)干預。孕期母親應避免接觸放射性物質(zhì)和某些藥物，降低胎兒患病風(fēng)險。 5. 飲食和生活方式的調整對控制甲亢癥狀有輔助作用?；純簯苊鈹z入含碘量高的食物，如海帶、紫菜等，減少刺激性食物的攝入，如咖啡、濃茶。保持規律作息，避免過(guò)度勞累，有助于穩定病情。 小孩子遺傳甲亢的治療需要綜合考慮藥物、放射性碘和手術(shù)等多種方法，早期診斷和規范治療是改善預后的關(guān)鍵。家長(cháng)應密切觀(guān)察孩子的癥狀變化，及時(shí)就醫并遵循醫生的建議，同時(shí)通過(guò)飲食和生活方式的調整輔助控制病情，確保孩子的健康成長(cháng)。
    甲狀腺結節遺傳下一代嗎
    回答：甲狀腺結節有一定的遺傳傾向，但并非絕對遺傳疾病，環(huán)境因素和生活方式同樣重要。治療甲狀腺結節需要根據具體情況選擇藥物、手術(shù)或觀(guān)察。 1. 遺傳因素在甲狀腺結節的發(fā)病中起一定作用。家族中有甲狀腺結節病史的人群，患病風(fēng)險可能高于普通人。遺傳因素可能導致甲狀腺對某些刺激更敏感，但并非決定性因素。如果家族中有甲狀腺疾病史，建議定期進(jìn)行甲狀腺檢查，以便早期發(fā)現和處理。 2. 環(huán)境因素對甲狀腺結節的形成有顯著(zhù)影響。長(cháng)期暴露于輻射環(huán)境中，或攝入過(guò)量碘或碘缺乏，都可能增加甲狀腺結節的風(fēng)險。飲食中應保持碘的適量攝入，避免極端情況。減少接觸輻射源，如X射線(xiàn)和放射性物質(zhì)，也是預防甲狀腺結節的重要措施。 3. 生理因素如年齡、性別和激素水平也與甲狀腺結節的發(fā)生有關(guān)。女性尤其是中老年女性，甲狀腺結節的發(fā)病率較高。激素水平的變化可能影響甲狀腺功能，導致結節形成。定期體檢，特別是甲狀腺功能檢查，有助于早期發(fā)現和干預。 4. 外傷和炎癥也可能導致甲狀腺結節。甲狀腺受到外力撞擊或感染后，可能形成結節。避免頸部外傷，及時(shí)治療甲狀腺炎癥，可以減少結節的發(fā)生。如果發(fā)現甲狀腺區域有異常腫塊或疼痛，應及時(shí)就醫檢查。 5. 病理因素如甲狀腺癌或良性腫瘤也是甲狀腺結節的常見(jiàn)原因。甲狀腺癌早期可能表現為結節，需要通過(guò)超聲、穿刺活檢等手段明確診斷。良性腫瘤如甲狀腺腺瘤，雖然不會(huì )癌變，但也需要定期監測。治療方法包括手術(shù)切除、放射性碘治療和藥物治療。 甲狀腺結節的遺傳性需要結合家族史、環(huán)境因素和個(gè)體健康狀況綜合評估，定期體檢和健康生活方式是預防和管理甲狀腺結節的關(guān)鍵。如果發(fā)現甲狀腺結節，應及時(shí)就醫，明確診斷并選擇合適的治療方案，避免延誤病情。
    甲狀腺結節會(huì )遺傳嗎
    回答：甲狀腺結節具有一定的遺傳傾向，但環(huán)境因素和生活方式同樣重要。治療上需根據結節性質(zhì)采取觀(guān)察、藥物或手術(shù)等方案。 1. 遺傳因素在甲狀腺結節的發(fā)生中起到一定作用。家族中有甲狀腺疾病史的人群，其患病風(fēng)險相對較高。這可能與某些基因突變或遺傳易感性有關(guān)，導致甲狀腺組織對激素或其他刺激的敏感性增加。 2. 環(huán)境因素對甲狀腺結節的形成有顯著(zhù)影響。長(cháng)期暴露于輻射環(huán)境中，如醫療放射線(xiàn)或核輻射，可能增加甲狀腺結節的風(fēng)險。此外，碘攝入不足或過(guò)量也會(huì )影響甲狀腺功能，導致結節的形成。 3. 生理因素如年齡和性別也與甲狀腺結節的發(fā)生有關(guān)。女性尤其是中年女性，由于激素水平的變化，更容易出現甲狀腺結節。年齡增長(cháng)導致甲狀腺組織逐漸退化，也可能引發(fā)結節。 4. 外傷或炎癥反應可能誘發(fā)甲狀腺結節。甲狀腺受到外部撞擊或感染后，局部組織可能發(fā)生增生或纖維化，形成結節。 5. 病理因素如甲狀腺功能亢進(jìn)或減退、甲狀腺炎等疾病，可能伴隨結節的形成。這些疾病影響甲狀腺的正常功能，導致組織異常增生。 治療甲狀腺結節需根據結節的性質(zhì)和患者的整體情況制定方案。對于良性結節，通常采取定期觀(guān)察和超聲檢查，確保結節沒(méi)有惡變。藥物治療如甲狀腺激素抑制療法，適用于部分患者，通過(guò)調節激素水平減少結節的生長(cháng)。對于惡性或可疑惡性的結節，手術(shù)切除是主要治療方式，包括甲狀腺部分切除術(shù)或全切除術(shù)。飲食上，保持均衡的碘攝入，避免過(guò)量或不足，有助于維持甲狀腺健康。定期體檢和健康生活方式是預防甲狀腺結節的重要措施。 甲狀腺結節的發(fā)生受多種因素影響，遺傳只是其中之一。通過(guò)科學(xué)的治療和健康管理，可以有效控制甲狀腺結節的發(fā)展，降低其對健康的影響。
    得了強直會(huì )遺傳給孩子嗎
    回答：得了強直性脊柱炎是否會(huì )遺傳給孩子，這個(gè)問(wèn)題確實(shí)讓許多人感到擔憂(yōu)。強直性脊柱炎是一種具有一定遺傳傾向的慢性炎癥性疾病，主要影響骶髂關(guān)節和脊椎等部位。雖然它確實(shí)可能通過(guò)基因傳遞給下一代，但這并不意味著(zhù)每個(gè)患者都會(huì )將該病傳給孩子。 1、遺傳可能性：如果父母一方或雙方患有強直性脊柱炎，子女患病的概率相對較高。這是因為該病具有家族聚集現象，遺傳因素在其中起到了一定的作用。然而，具體的遺傳概率會(huì )因個(gè)人的基因背景和家族歷史而有所不同。 2、環(huán)境因素影響：即便強直性脊柱炎有遺傳傾向，并不是所有攜帶相關(guān)基因的人都會(huì )發(fā)病。環(huán)境因素在發(fā)病過(guò)程中也扮演了重要角色。例如，生活習慣、飲食、壓力以及其他外部因素可能影響疾病的發(fā)作和發(fā)展。所以，日常生活中注意避免受涼和過(guò)度勞累是明智的選擇，這樣可以減少誘發(fā)或加重病情的可能性。 對于已經(jīng)確診的強直性脊柱炎患者，及時(shí)治療是關(guān)鍵。常見(jiàn)的治療方法包括在醫生指導下使用非甾體類(lèi)抗炎藥物，如塞來(lái)昔布膠囊和雙氯芬酸鈉緩釋片，這些藥物可以有效緩解癥狀。甲氨蝶呤片和柳氮磺吡啶腸溶片等藥物也能幫助改善病情。在一些嚴重情況下，手術(shù)治療如全髖置換術(shù)或脊柱矯形術(shù)可能是必要的選擇。 為了更好地管理和控制病情，保持良好的生活習慣顯得尤為重要。適度的運動(dòng)有助于增強體質(zhì)，提高免疫力，同時(shí)也可以緩解疼痛和僵硬感。在飲食方面，建議多攝入富含蛋白質(zhì)的食物，以促進(jìn)身體恢復。 雖然強直性脊柱炎有遺傳傾向，但并不絕對。通過(guò)了解疾病的特性和積極的生活方式管理，可以有效減少對下一代的影響。對于有家族史的人，定期健康檢查和早期干預也是非常重要的。希望本文能給您帶來(lái)一些啟發(fā)和幫助！
    肌肉萎縮癥會(huì )遺傳嗎
    回答：肌肉萎縮癥會(huì )不會(huì )遺傳，關(guān)鍵是看什么原因導致的肌肉萎縮癥了，如果是肌營(yíng)養不良引起的肌肉萎縮，那么是有明顯的遺傳傾向的，一定要注意。另外，遺傳性的周?chē)窠?jīng)病腓骨肌萎縮癥，也可能導致下肢出現明顯肌肉萎縮，這種疾病也是會(huì )遺傳的。而運動(dòng)神經(jīng)元病導致的肌肉萎縮，大部分病歷是散發(fā)性，遺傳的可能性是不大的，只有極少數的運動(dòng)神經(jīng)元病是有家族史的。另外，如果患者是因為腦血管病導致偏癱，長(cháng)期力量得不到恢復導致了廢用性肌萎縮，這種是不會(huì )遺傳的。
    急性闌尾炎和慢性闌尾炎會(huì )遺傳嗎？
    回答：若急性闌尾炎已合并局限性腹膜炎，形成炎性腫塊，應采用非手術(shù)治療使炎性腫塊吸收再考慮擇期闌尾切除。平時(shí)在日常糊口中還需要留意，勞逸結合，適當的鍛煉身體，增加自身的抵擋能力以及免疫能力，假如發(fā)病后特別是急性闌尾炎發(fā)病后，建議早日到病院檢查就診，避免造成闌尾穿孔，引起相應的并發(fā)癥等等。當急性闌尾炎診斷明確，有手術(shù)指征，但因患者周身情況或客觀(guān)前提不行的話(huà)，可先采取非手術(shù)治療。闌尾炎的非手術(shù)治療可用抗生素抗感染治療。需要明確一點(diǎn)急性闌尾炎或者慢性闌尾炎不會(huì )造成遺傳。
    血友病是不是遺傳病
    回答：血友病的確是一種遺傳性的疾病，這種疾病的病發(fā)原因是因為血液里面缺少某種凝血因子所致使的，因為是遺傳性的疾病，所以目前并沒(méi)有特效的藥物實(shí)施救治，只是在日常生活中防止受了傷，防止破皮，如果再次出現這種情況，應當及時(shí)的去醫院實(shí)施救治，在懷上的時(shí)候可以是基因的攜，來(lái)診斷寶寶是否是這種疾病的患者或者是基因的攜帶者。特別聲明要多喝水，多吃新鮮的蔬菜水果，適當的活動(dòng)，要保持心情愉快，保證充足的睡眠。
    小兒腺樣體肥大會(huì )遺傳給下一代嗎
    回答：腺樣體肥大不是遺傳性疾病，不會(huì )遺傳給下一代。本病的發(fā)生，主要是由于反復細菌、病毒入侵，引起腺樣體慢性增生、肥大。另外，鼻腔、咽喉部、鼻竇部的炎癥，也會(huì )波及到腺樣體。預防本病，主要是要加強體質(zhì)，鍛煉身體，減少感冒的發(fā)生，并避免吸入過(guò)多煙霧、粉塵。
    結腸息肉遺傳幾率多大？
    回答：腸息肉疾病有很大的遺傳因素在里面，像黑斑息肉病、家族性息肉病和Turcot綜合征，這都是有明確的家族史的?？梢援數卣幘C合性醫院消化科就診，可以考慮結腸鏡檢查明確，一般小量出血，以口服抗生素及止血藥或中藥口服或灌腸為主。較大量出血除用止血藥物和抗生素、輸液補充電解質(zhì)外，應做好術(shù)前準備，單個(gè)息肉可行切除，病理活檢同時(shí)進(jìn)行，多發(fā)息肉或息肉較大有惡變者，可經(jīng)肛門(mén)肛窺腸鏡進(jìn)行病理活檢，以除外惡變。飲食上要清淡飲食，忌辛辣刺激生冷油膩食物，避免腹部受涼。
    一般的腺性膀胱炎遺傳的可能性大嗎
    回答：腺性膀胱炎不會(huì )遺傳給下一代。腺性膀胱炎是通過(guò)性生活來(lái)出現交叉傳染的。主要是由于患者長(cháng)期的尿路感染，以及膀胱頸部梗阻或者是膀胱外的慢性炎癥刺激導致的。它屬于一種比較少見(jiàn)的非腫瘤性炎性病變，是上皮增生與化生同時(shí)存在的病變，治療不及時(shí)，病變很長(cháng)的話(huà)有癌變的可能。所以對于患者來(lái)說(shuō)，一旦確診，要及時(shí)的去醫院進(jìn)行檢查，及時(shí)治療。
    蠶豆病是遺傳的嗎
    回答：蠶豆病本身就是一個(gè)遺傳性疾病，發(fā)病基因就是有遺傳性的葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏的基礎上又接觸了一些蠶豆就會(huì )引發(fā)溶血性反應。這是很多人蠶豆病發(fā)病的原因，蠶豆病平時(shí)沒(méi)有發(fā)病的時(shí)候和正常人是一樣的，只有接觸了引起發(fā)病的東西才會(huì )引發(fā)溶血現象出現貧血。比如說(shuō)進(jìn)食的新鮮的蠶豆或者進(jìn)食的氧化性強的藥物，如磺胺類(lèi)藥，氯霉素等等可以誘發(fā)溶血反應。
    不太嚴重的膀胱腫瘤會(huì )有遺傳的可能性嗎
    回答：膀胱腫瘤也有可能會(huì )遺傳給下一代，但是這個(gè)和每個(gè)人的病情和治療的情況還有身體情況都具有一定的關(guān)系。如果不是惡性腫瘤相對于來(lái)說(shuō)遺傳的幾率不是很大，所以患者平時(shí)一定要注意觀(guān)察身體的情況，膀胱腫瘤的患者一般都需要通過(guò)手術(shù)切除，如果是惡性腫瘤的話(huà)，還需要結合放化療來(lái)治療。平時(shí)患者一定要按時(shí)去醫院做好相應的檢查，注意觀(guān)察身體的恢復情況。
    骨軟骨瘤嚴重嗎
    回答：骨軟骨瘤一般不會(huì )惡變，都是良性的。所以如果是單發(fā)的，就可以很簡(jiǎn)單的把它切除徹底，切干凈就完全治愈了。 多發(fā)的需要定期檢查，看它影不影響關(guān)節的活動(dòng)、骨骼的發(fā)育，離關(guān)節附近是不是太近了，將來(lái)會(huì )不會(huì )影響骨骺的正常生長(cháng)發(fā)育，如果是，就可以做切除。 總體來(lái)講保守治療、定期復查就可以了。一般會(huì )攢到一定時(shí)間，把比較嚴重的、影響功能的、影響外觀(guān)的做局部切除，其他可以不管，繼續觀(guān)察。
    遺傳性痙攣性截癱如何分類(lèi)
    回答：遺傳性痙攣性截癱分類(lèi)來(lái)說(shuō)，主要的根據的是臨床表現分兩種，第一個(gè)叫單純型很好理解，第二個(gè)叫復雜性，我們單純型的就是只有遺傳性痙攣性截癱的三大表現，肌無(wú)力、肌張力增高、剪刀樣步態(tài)只有這三個(gè)表現，沒(méi)有累及其他的系統。但是我們復雜性的它會(huì )累及震顫，眼睛的胡亂動(dòng)我們叫眼震，還有視力減退甚至有癡呆，甚至有些人病人還會(huì )出現特殊的皮疹，癡呆、視網(wǎng)膜也有萎縮，有這些表現的時(shí)候才給他診斷復雜性的，復雜性當中又有很多種綜合癥的，這些都是我們專(zhuān)業(yè)人士，我們通過(guò)基因分析來(lái)說(shuō)才能給他診斷的。
    肺結核遺傳嗎
    回答：肺結核屬于傳染性疾病，但它不屬于遺傳性疾病，因此肺結核不會(huì )遺傳。 肺結核是指人體感染了結核分枝桿菌，結核分枝桿菌侵入人體后，如果在肺部中進(jìn)行繁殖生存，那么它導致的就是肺結核，結核病最主要的臨床分型就是肺結核，而肺結核是一種呼吸道進(jìn)行傳播的疾病，它沒(méi)有遺傳性，主要通過(guò)患者在說(shuō)話(huà)、咳嗽、打噴嚏時(shí)飛散出的飛沫在空氣中將結核分枝桿菌進(jìn)行傳播，人群對肺結核桿菌普遍易感。 所以肺結核主要是通過(guò)呼吸道進(jìn)行傳播的傳染病，但它沒(méi)有遺傳性，不屬于遺傳性疾病。
    高心病是遺傳的嗎
    回答：高心病本身不是遺傳的，但是高血壓是可以遺傳的。如果父母有高血壓的情況下，子女得高血壓的幾率可以達到46%，其中60%的高血壓患者可以詢(xún)問(wèn)到高血壓的家族史，另外與遺傳學(xué)相關(guān)的，比如：肥胖，如果父母有肥胖的體質(zhì)，子女肥胖的幾率也較大，肥胖也是導致高血壓的主要原因。另外家族生活方式，如鹽的攝入量較大或脂肪的攝入量較大，或家庭環(huán)境都是對高血壓有影響的，所以說(shuō)對于高血壓來(lái)說(shuō)，遺傳還是占有很大因素的。
    胰頭癌會(huì )遺傳嗎
    回答：胰頭癌壓迫的器官主要根據移除位置以及周?chē)噜彽呐K器來(lái)決定。當胰頭腫瘤增大時(shí)肯定會(huì )壓迫周?chē)K器，比如：十二指腸，特別是十二指腸降段壓迫后者會(huì )出現消化道梗阻癥狀，比如：惡心、嘔吐。膽總管梗阻后會(huì )發(fā)生皮膚鞏膜的黃疸，壓迫到腸系膜上靜脈和腸系膜上動(dòng)脈后，如果壓迫程度超過(guò)了180度就定性為局部進(jìn)展期的胰腺腫瘤，對這種腫瘤的可切除性的評估是很重要的。因為絕大部分侵入了腸系膜上靜脈超過(guò)180度或確認了腸系膜上動(dòng)脈的胰頭癌術(shù)后的切除率是較低的。
    腦炎后遺癥遺傳嗎
    回答：腦炎后遺癥遺傳嗎：腦炎后遺癥一般不會(huì )遺傳。腦炎后遺癥大多是由于患者出現各種病原體引起腦炎的病情發(fā)作，沒(méi)有及時(shí)進(jìn)行治療或者出現治療效果欠佳時(shí)病情逐漸加重，在治療以后出現有明顯的后遺癥發(fā)生?；颊呖赡軙?huì )出現有一側或者雙側肢體運動(dòng)功能障礙，偏癱，失語(yǔ)，眼球麻痹，視力影響，智力下降，癲癇等病情。這些后遺癥會(huì )給患者帶來(lái)生活、身體以及心理等各方面的影響，需要患者在腦炎病情發(fā)作時(shí)及時(shí)進(jìn)行有效的治療，可以盡量減少并發(fā)癥的發(fā)生。
    骨軟骨瘤一般多久復發(fā)
    回答：骨軟骨瘤一種是單個(gè)骨軟骨瘤，還有一種是多發(fā)的。多發(fā)往往是遺傳，跟基因有關(guān)系的；單發(fā)的、單個(gè)的切除以后不容易復發(fā)，但是如果切除不徹底，也可能導致復發(fā)。 軟骨瘤實(shí)際構成它的底部是硬骨，頂部是軟骨帽，切除的時(shí)候一定要把軟骨帽完全切干凈，同時(shí)把基底部硬骨切除，這樣才能避免復發(fā)。多發(fā)往往是因為另外那部分小的當時(shí)還沒(méi)長(cháng)大，沒(méi)有發(fā)現。單個(gè)骨軟骨瘤一般很少復發(fā)，除非手術(shù)不徹底，而多發(fā)的往往是逐漸在長(cháng)大。
    如何診斷和篩查遺傳代謝性疾病
    回答：遺傳代謝性疾病主要做的是實(shí)驗室檢查和特殊產(chǎn)物的檢測和基因檢測。這樣對遺傳代謝性疾病診斷是一個(gè)很好的辦法。我們在新生兒時(shí)是要做兩病篩查，包括：pKu和甲低篩查。當然如果孩子出現不明原因的喂養困難、黃疸或頻繁嘔吐、肝功能異?；蛩嶂卸颈憩F，同時(shí)又出現運動(dòng)、智力倒退，就一定要去做遺傳代謝病的篩查。如果早期發(fā)現還可以有挽救機會(huì )。
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