醫生回答
周瑋琰 副主任醫師
遺傳代謝性疾病主要做的是實(shí)驗室檢查和特殊產(chǎn)物的檢測和基因檢測。這樣對遺傳代謝性疾病診斷是一個(gè)很好的辦法。我們在新生兒時(shí)是要做兩病篩查，包括：pKu和甲低篩查。當然如果孩子出現不明原因的喂養困難、黃疸或頻繁嘔吐、肝功能異?；蛩嶂卸颈憩F，同時(shí)又出現運動(dòng)、智力倒退，就一定要去做遺傳代謝病的篩查。如果早期發(fā)現還可以有挽救機會(huì )。
周瑋琰 副主任醫師
遺傳代謝性疾病主要做的是實(shí)驗室檢查和特殊產(chǎn)物的檢測和基因檢測。這樣對遺傳代謝性疾病診斷是一個(gè)很好的辦法。我們在新生兒時(shí)是要做兩病篩查，包括：pKu和甲低篩查。當然如果孩子出現不明原因的喂養困難、黃疸或頻繁嘔吐、肝功能異?；蛩嶂卸颈憩F，同時(shí)又出現運動(dòng)、智力倒退，就一定要去做遺傳代謝病的篩查。如果早期發(fā)現還可以有挽救機會(huì )。
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