橫紋肌瘤是遺傳病嗎
橫紋肌瘤可能是遺傳病，通常與基因突變有關(guān)，也可能由環(huán)境因素或其他非遺傳因素引起。橫紋肌瘤主要分為心臟橫紋肌瘤和軟組織橫紋肌瘤兩類，部分類型與遺傳綜合征相關(guān)。
心臟橫紋肌瘤多見于結(jié)節(jié)性硬化癥患者，該疾病由TSC1或TSC2基因突變導致，屬于常染色體顯性遺傳病。患者除心臟腫瘤外，常伴隨皮膚色素脫失斑、癲癇發(fā)作及腎臟病變。若家族中有結(jié)節(jié)性硬化癥病史，后代患病概率顯著增加，需通過基因檢測和產(chǎn)前診斷進行篩查。
軟組織橫紋肌瘤多為散發(fā)病例，尚未明確單一遺傳模式，可能與胚胎發(fā)育異?；蚝筇旎蛲蛔兿嚓P(guān)。這類腫瘤常見于頭頸部，生長緩慢且極少惡變。部分病例報告顯示家族聚集現(xiàn)象，提示存在潛在遺傳傾向，但具體機制仍需進一步研究。
建議有橫紋肌瘤家族史的人群進行遺傳咨詢，孕期可通過超聲監(jiān)測胎兒心臟結(jié)構(gòu)。確診患者應(yīng)定期復查心臟超聲、腦部MRI等，結(jié)節(jié)性硬化癥患者還需監(jiān)測腎功能和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。日常避免劇烈運動以防腫瘤破裂，保持均衡飲食有助于維持機體免疫功能。
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