高苯丙氨酸血癥和苯丙酮尿癥的主要癥狀有哪些

博禾醫生
高苯丙氨酸血癥主要是因為苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使得血液苯丙氨酸水平增高,血苯丙氨酸濃度高于血苯丙氨酸和酪氨酸比值,病情嚴重程度等多種因素有關(guān)。苯丙酮尿癥則是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,主要是因為苯丙氨酸(p代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉換成酪氨酸,使得苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。接下來(lái)就讓我們來(lái)了解一下高苯丙氨酸血癥和苯丙酮尿癥的主要癥狀吧。
高苯丙氨酸血癥主要是因為基因突變導致的,但是這種疾病有兩種不同的基因導致,表現癥狀也有所不一樣。
1、苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患者在新生兒時(shí)期的時(shí)候是沒(méi)有明顯癥狀的,但是在出生之后3-4個(gè)月之后就會(huì )逐漸出現皮膚顏色變淺、頭發(fā)變黃,而尿液和汗液還會(huì )有鼠臭味。隨著(zhù)年齡增長(cháng),患者還會(huì )逐漸出現癲癇、生長(cháng)發(fā)育遲緩以及小頭畸形等癥狀。
2、丙氨酸羥化酶缺乏癥
剛出生的丙氨酸羥化酶缺乏癥患者同樣也沒(méi)有明顯的癥狀,在出生1-3個(gè)月后則會(huì )出現跟苯丙氨酸羥化酶缺乏癥相似的皮膚、頭發(fā)顏色上的變化、,而尿液也會(huì )有鼠臭味,除此之外,患者可能還會(huì )出現失眠、運動(dòng)障礙、口水增多、嗜睡以及反映遲鈍等癥狀。
苯丙酮尿癥
1、生長(cháng)發(fā)育遲緩
苯丙酮尿癥的生長(cháng)發(fā)育遲緩主要是表現在智力上的遲緩,患者的智力會(huì )明顯低于正常的孩子,這種情況一般在4-9個(gè)月之間就會(huì )出現。嚴重的患者,智商低于50,語(yǔ)言方面會(huì )嚴重受到影響,這些都是提示大腦發(fā)育障礙。
2、神經(jīng)精神
苯丙酮尿癥患者會(huì )有腦萎縮的情況出現,這就會(huì )導致小腦畸形,而且還會(huì )有反復發(fā)作的抽搐現象。隨著(zhù)年齡的增大,這些癥狀會(huì )有所減輕,但是會(huì )有肌張力增高、反射亢進(jìn)的癥狀,時(shí)常會(huì )有異常的行為。
3、皮膚毛發(fā)
患者的皮膚常常使干燥的癥狀,而且容易有濕疹和皮膚劃痕。毛發(fā)會(huì )因為酪氨酸酶收到抑制,黑色素的合成會(huì )明顯減少,這就導致患者的毛發(fā)顏色比較淡呈現出棕色。
以上就是高苯丙氨酸血癥和苯丙酮尿癥的主要癥狀表現,這兩種疾病的癥狀有一定的相似度,但是也有所不一樣,出現這些癥狀的時(shí)候,一定要帶孩子及時(shí)去醫院進(jìn)行檢查,早點(diǎn)發(fā)現,早點(diǎn)治療。同時(shí),也要注意疾病的預防,避免近親結婚。
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