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小兒脊肌萎縮癥怎么治療效果好呢

兒科編輯 健康解讀者
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小兒脊肌萎縮癥的治療效果與早期干預和綜合管理密切相關(guān),主要措施包括基因治療、藥物支持、康復訓練、營(yíng)養管理和呼吸支持。建議在專(zhuān)業(yè)醫生指導下制定個(gè)性化方案。

1、基因治療

諾西那生鈉注射液是目前國內獲批用于治療脊髓性肌萎縮癥的基因修飾藥物,通過(guò)調節SMN2基因表達增加運動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白。需通過(guò)鞘內注射給藥,治療周期分為負荷劑量期和維持期。常見(jiàn)不良反應包括呼吸道感染和便秘,需定期監測血小板肝功能。

2、藥物支持

利司撲蘭口服溶液作為小分子SMN2基因剪接調節劑,可穿透血腦屏障改善運動(dòng)功能。使用期間需注意視力檢查和肝功能監測。沙丁胺醇等支氣管擴張劑可用于改善呼吸功能,輔酶Q10等神經(jīng)營(yíng)養藥物可能有助于延緩病情進(jìn)展。

3、康復訓練

水療可減輕關(guān)節負荷,水溫維持在32-34℃為宜。物理治療應包含被動(dòng)關(guān)節活動(dòng)、體位擺放和矯形器使用,預防脊柱側彎和關(guān)節攣縮。吞咽訓練需采用稠度適宜的食物,呼吸訓練可借助腹式呼吸和咳嗽技巧練習。

4、營(yíng)養管理

高蛋白飲食配合維生素D補充有助于維持肌肉質(zhì)量,每日蛋白攝入量需達到每公斤體重2-2.5克。對于吞咽困難患兒可采用糊狀食物,必要時(shí)進(jìn)行胃造瘺。監測體重、身高和皮褶厚度等生長(cháng)指標,預防營(yíng)養不良和肥胖。

5、呼吸支持

夜間無(wú)創(chuàng )通氣適用于日間血氧飽和度低于95%的患兒,常用雙水平正壓通氣模式??人暂o助設備可幫助清除呼吸道分泌物,定期肺功能檢查包括用力肺活量和最大吸氣壓測定。流感疫苗和肺炎球菌疫苗接種可降低呼吸道感染風(fēng)險。

建立包含神經(jīng)科、呼吸科、康復科和營(yíng)養科的多學(xué)科隨訪(fǎng)體系,每3-6個(gè)月評估運動(dòng)功能和并發(fā)癥。家庭環(huán)境需進(jìn)行防跌倒改造,選擇輕便助行器具。家長(cháng)應學(xué)習急救技能和日常護理要點(diǎn),定期參加患者教育課程。保持適度陽(yáng)光照射和社交活動(dòng),注意心理疏導和特殊教育支持。

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  • 臀中肌萎縮還能恢復嗎
    回答:臀中肌萎縮有輕有重,大部分患者都能恢復。當臀中肌出現萎縮,注意加強臀部肌肉的功能鍛煉,比如深蹲、青蛙跳等等,有利于鍛煉臀中肌肌肉。也可以應用一些物理治療,采用中醫的針灸療法,對于緩解肌肉萎縮都有不錯的效果。 不過(guò),治療臀中肌萎縮一定要找出原因,治療原發(fā)病。如果是腰椎疾病壓迫臀部神經(jīng)而引起的,比如腰椎間盤(pán)突出、腰椎滑脫、腰椎椎管狹窄等等,需要完善腰椎ct或者核磁共振檢查,根據實(shí)際的病情選擇相應的治療方案,解除對神經(jīng)的壓迫。 臀中肌萎縮有輕有重,大部分患者都能恢復。當臀中肌出現萎縮,注意加強臀部肌肉的功能鍛煉,比如深蹲、青蛙跳等等,有利于鍛煉臀中肌肌肉。也可以應用一些物理治療,采用中醫的針灸療法,對于緩解肌肉萎縮都有不錯的效果。
    肩袖損傷患者如何預防三角肌萎縮
    回答:肩袖損傷后預防三角肌萎縮的方法為:在康復師的指導下進(jìn)行正確的功能鍛煉。 如果是保守治療,在保守治療初期就應進(jìn)行功能鍛煉。如果是手術(shù)治療,則應循序漸進(jìn)。功能鍛煉應注意以下幾個(gè)方面:首先要進(jìn)行肩關(guān)節三角肌肌肉的前屈后伸的鍛煉,主要是訓練三角肌的前束和后束。由于岡上肌的原因,所以外展的時(shí)候要特別小心,一般都是在肩關(guān)節零度位的時(shí)候給予適當的抗阻,這種情況下進(jìn)行肩關(guān)節三角肌肌肉外側束的功能鍛煉。這三角肌的前束、外側束和后側束都得到了及時(shí)、有效、正確的功能鍛煉。所以在治療肩袖損傷的時(shí)候,既可以避免由于功能鍛煉帶來(lái)肩袖損傷的再撕裂或者病情的加重,也可以避免由于害怕加重肩袖損傷,而不進(jìn)行功能鍛煉引起的三角肌肌肉的萎縮。
    什么是脊髓肌萎縮癥
    回答:脊髓肌萎縮癥是由于脊髓的原因,導致的運動(dòng)神經(jīng)元損傷引起的肌肉的萎縮,它實(shí)際上是我們一種叫先天的一種隱性遺傳病。這個(gè)病是由于基因突變導致,但是突變的基因它是個(gè)隱性的。就是說(shuō)有這個(gè)基因的人不見(jiàn)得表現出這個(gè)疾病來(lái)。如果說(shuō)男方和女方兩個(gè)人都有這個(gè)基因的話(huà),他們兩個(gè)人結合生的孩子同時(shí)在孩子身上體現,他有可能就表現出來(lái)隱性遺傳病,實(shí)際上脊髓性肌萎縮就是先天的基因突變導致的隱性遺傳病。
    腓骨肌萎縮癥可以吃大活絡(luò )丹嗎
    回答:通常情況下,腓骨肌萎縮癥可以吃大活絡(luò )丹。 腓骨肌萎縮癥是一組常見(jiàn)的遺傳性周?chē)窠?jīng)病,可能會(huì )表現為進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮、感覺(jué)障礙等癥狀。大活絡(luò )丹是一種中成藥,具有活血通絡(luò )、祛風(fēng)止痛等功效,可用于治療中風(fēng)癱瘓等病癥。腓骨肌萎縮癥患者一般可以吃大活絡(luò )丹,并不會(huì )影響病情。
    腓骨肌萎縮癥康復訓練
    回答:肌肉萎縮的原因非常多,最常見(jiàn)的比如存在局部骨折、脫位,后期嚴格注意休息保護,長(cháng)時(shí)間不活動(dòng)就會(huì )引起病人肌肉萎縮。比如局部肌肉按摩,或到正規醫院康復科協(xié)助功能鍛煉,對有效緩解病人肌肉萎縮效果不錯。平時(shí)行伸腿、勾腳、收縮肌肉,進(jìn)行抬腿鍛煉,都可起到鍛煉下肢肌肉力量的作用。
    脊髓性肌萎縮癥患者需要查什么項目
    回答:脊髓性肌萎縮癥是一種脊髓前角細胞變性的運動(dòng)神經(jīng)元病,嬰幼兒多見(jiàn)。主要臨床表現為肌無(wú)力和肌萎縮,鑒別診斷進(jìn)行性肌營(yíng)養不良。輔助檢查:核磁共振檢查可能會(huì )發(fā)現脊髓病變的部位,神經(jīng)電生理檢查、基因檢查、病理檢查、血清CPK檢查、CT檢查。治療:本病治療無(wú)特殊性治療,以對癥治療為主,本病愈后多不良。治療以康復治療和護理為主,末期患者會(huì )并發(fā)肺內感染、褥瘡、泌尿系感染等。
    肌萎縮和厭食癥有什么區別
    回答:肌肉萎縮是指橫紋肌營(yíng)養障礙,肌肉纖維變細甚至消失等導致的肌肉體積縮小。病因主要有:神經(jīng)源性肌萎縮、肌源性肌萎縮、廢用性肌萎縮和其他因素或病因性肌萎縮。肌肉營(yíng)養狀況除肌肉組織本身的病理變化外,更與神經(jīng)系統有密切關(guān)系。
    小兒脊髓性肌萎縮是怎么引起的
    回答:脊髓性肌萎縮又稱(chēng)進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥,脊肌萎縮癥是一類(lèi)由脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元和腦干運動(dòng)神經(jīng)核變性導致的肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。本病分為嬰兒型、中間型及少年型?;純簩ΨQ(chēng)性、進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無(wú)力、肌萎縮,不累及面肌以及眼外肌,無(wú)反射亢進(jìn),感覺(jué)缺失,表現為進(jìn)行性、對稱(chēng)性,肢體近端為主的廣泛性的弛緩性麻痹與肌萎縮。在兒童早期以萎縮小纖維為主,可見(jiàn)同型肌群化。共同特點(diǎn)是脊髓前角細胞變性,臨床表現為進(jìn)行性、對稱(chēng)性,肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮,智力發(fā)育及感覺(jué)均正常。本病不僅影響正常運動(dòng),還可累及呼吸、消化系統,造成死亡。
    神經(jīng)面癱會(huì )引起面肌萎縮嗎
    回答:神經(jīng)面癱如果患者長(cháng)時(shí)間不恢復會(huì )引起面積萎縮,也可能會(huì )引起面肌痙攣。表現為從眼輪匝肌開(kāi)始出現,逐漸向口角進(jìn)展的面部肌肉不自主的抽動(dòng)?;颊甙l(fā)病后一定要及時(shí)的治療,包括藥物治療和針灸、康復理療等等。引起神經(jīng)面癱有可能是特發(fā)性面神經(jīng)麻痹,與病毒感染和著(zhù)涼有關(guān)。急性期應用糖皮質(zhì)激素、地塞米松、潑尼松,可以促進(jìn)炎癥吸收,減輕局部水腫,有利于病情的恢復。同時(shí)要進(jìn)行B組維生素營(yíng)養神經(jīng)治療,常用的有維生素B1、維生素B12、甲鈷胺,病情穩定后進(jìn)行針灸、康復和理療等綜合治療。如果考慮是中樞性面癱,大多數有顱內器質(zhì)性病變引起,應積極治療原發(fā)病。病情穩定后,考慮針灸、理療等治療措施。
    肌萎縮側索硬化癥的治療方法有哪些?
    回答:確切的病發(fā)機制至今尚未清楚。近年的試驗主要聚集在銅鋅超氧歧化酶基因突變學(xué)說(shuō)興奮性常規藥物毒性學(xué)說(shuō)、自身免疫學(xué)說(shuō)和神經(jīng)營(yíng)養因子學(xué)說(shuō)。雜病:清熱潤燥、養陰生津處方:沙參麥冬湯加味沙參30克、玉竹、桑葉、麥冬30克、生扁豆、花粉,桑枝30克、絲瓜絡(luò )10克、常規藥物(兌煎)。
    鼻咽癌放療后遺癥舌肌萎縮還能治療嗎?
    回答:目前不好確定是否鼻咽癌放療造成的后遺癥。不知為什么要做血管支架?是哪一年做的?從目前看,不單是舌肌受累,軟腭、咽部、喉部肌肉均累及到了。還是盡快下胃管解決營(yíng)養問(wèn)題。同時(shí)注意休息,適當運動(dòng),放松心情。
    查基因可以預防腓骨肌萎縮癥嗎
    回答:查基因可以預防腓骨肌萎縮癥。腓骨肌萎縮癥主要是由遺傳因素引起的一種疾病,如果要預防腓骨肌萎縮癥,唯一有效的預防方法是進(jìn)行產(chǎn)前的基因診斷,通過(guò)基因診斷確定先證者基因型,用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型,確定產(chǎn)前診斷并終止妊娠。對于這種病目前尚無(wú)特殊根治方法,現階段主要是對癥治療和支持療法,如果能夠得到有效的治療,預后一般較好,病程進(jìn)展極其緩慢,大多數患者發(fā)病后仍然可以繼續生活數十年。而如果能對癥處理,可對患者的生活質(zhì)量有所提高,但本病也會(huì )因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。
    脊髓肌萎縮癥的早期癥狀
    回答:最早期最嚴重的類(lèi)型我們叫嬰兒型的,這種病人從出生下來(lái)以后在6個(gè)月之內就起病了,他不會(huì )像正常嬰兒一樣,能坐起來(lái)、能翻滾、能爬、能站起來(lái)他可能已經(jīng)沒(méi)有這個(gè)機會(huì )了??赡茉趦蓺q左右這種嬰兒就死亡了。而最輕的類(lèi)型大概到成年四五十歲才起病,他就表現就是肢體近端剛開(kāi)始表現無(wú)力,這個(gè)無(wú)力的時(shí)間可能會(huì )很長(cháng)他老覺(jué)得沒(méi)勁。但是去做檢查,也查不出什么原因來(lái),然后隨著(zhù)時(shí)間延長(cháng)可能一年兩年以后,慢慢可以發(fā)現肌肉的萎縮。
    嬰兒腓骨肌萎縮癥怎么辦
    回答:嬰兒患了腓骨肌萎縮癥后,別擔心,趕快去醫院治療。在這種情況下,手術(shù)通常創(chuàng )傷更大,許多患者反映術(shù)后效果不是很好,藥物只能治標不治本。只有采取合理的治療方法,兒童才能盡快實(shí)現臨床康復。治療目前無(wú)特殊療法,可對癥處理,如外科手術(shù)矯形、穿矯形鞋,強調支持療法??蛇M(jìn)行康復訓練改善肌肉功能?;純哼M(jìn)入青春期,為了減輕弓形足及足下垂,可進(jìn)行踝關(guān)節融合術(shù)。預后本病預后一般較好,病程進(jìn)展極其緩慢,發(fā)病后仍能存活數十年。本病可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。
    小兒脊肌萎縮癥能活多久
    回答:

    小兒脊肌萎縮癥患者生存期差異較大,多數可存活10-20年,少數嚴重病例可能在2歲前因呼吸衰竭死亡。具體生存時(shí)間與疾病分型、護理水平和并發(fā)癥管理密切相關(guān)。

    1型脊肌萎縮癥患兒通常在出生后6個(gè)月內發(fā)病,表現為肌張力低下、吞咽困難及呼吸肌無(wú)力。這類(lèi)患兒需要依賴(lài)無(wú)創(chuàng )呼吸支持及胃管喂養,生存期多為2-10年。2型患兒多在6-18個(gè)月發(fā)病,雖然能保持坐立能力但無(wú)法獨立行走,通過(guò)規范康復訓練和脊柱矯形手術(shù)干預,部分患者可存活至30歲以上。3型患兒發(fā)病較晚,運動(dòng)功能衰退速度緩慢,在輪椅輔助和定期肺功能監測下,預期壽命可能接近正常人水平。

    影響生存期的關(guān)鍵因素包括呼吸道感染控制、營(yíng)養狀態(tài)維持以及脊柱側彎矯正。定期使用咳痰機、接種肺炎疫苗可降低肺部感染風(fēng)險。經(jīng)皮胃造瘺術(shù)能改善嚴重吞咽障礙患兒的營(yíng)養攝入。當脊柱側彎超過(guò)40度時(shí)需考慮矯形手術(shù),避免胸廓畸形影響心肺功能。近年基因治療藥物如諾西那生鈉的應用,可延緩運動(dòng)神經(jīng)元退化,但需終身定期鞘內注射。

    建議家長(cháng)定期帶孩子到神經(jīng)肌肉疾病專(zhuān)科隨訪(fǎng),監測肺功能、骨密度和心臟狀況。居家護理需注意體位引流排痰、使用矯形器預防關(guān)節攣縮。營(yíng)養師指導下采用高蛋白高熱量飲食,必要時(shí)添加營(yíng)養補充劑。保持適度水療等低強度運動(dòng)有助于維持殘存肌力,但需避免過(guò)度疲勞。

    腓骨肌萎縮癥的癥狀
    回答:先敘述一下腓骨長(cháng)短肌,這兩個(gè)是離腓骨特別近,比如說(shuō)做手術(shù)或者是外傷損傷了腓淺神經(jīng),它倆是腓淺神經(jīng)支配的,如果損傷了以后會(huì )導致肌肉萎縮,神經(jīng)會(huì )支配肌肉和營(yíng)養肌肉,一旦損傷了以后它的肌肉有不同程度的萎縮。那么它主要就是牽拉外踝,使外踝有一定的松緊度,如果這兩個(gè)肌腱損傷了以后,容易出現足內翻,比如說(shuō)崴腳的情況,走路感覺(jué)外踝的關(guān)節韌帶非常松弛,容易出現崴腳,比如說(shuō)穿皮鞋或者是高一點(diǎn)跟的鞋,走一些鵝卵石的路面容易出現崴腳的現象。那這種情況我們建議做肌電圖,看看是不是有損傷,有沒(méi)有信號,看有沒(méi)有傳導阻滯等等。通過(guò)檢查以后,一旦確診可以進(jìn)行神經(jīng)的康復治療,比如說(shuō)離斷了要進(jìn)行顯微的吻合,再者配合局部熱敷、局部的按摩,刺激肌肉,這樣可以有效的緩解肌萎縮所帶來(lái)的副作用。
    三角肌萎縮可以治療嗎?
    回答:出現了肌肉的疼痛或者感到肌肉無(wú)力,應當及時(shí)去醫院進(jìn)行檢查,如果確診為肌肉萎縮,要及時(shí)治療,目前來(lái)說(shuō)引起肌肉萎縮的原因有很多,其中最常見(jiàn)的是由于神經(jīng)系統的病變所引起的,在日常生活中要有合理的飲食,多吃水果蔬菜,多運動(dòng),增強自身的免疫力,對預防肌肉萎縮是很有好處的。
    左臂肱二頭肌萎縮是什么原因
    回答:左臂肱二頭肌出現萎縮,有可能是由于平常進(jìn)行劇烈的運動(dòng)導致肌肉損傷而引起的癥狀??梢缘结t院做個(gè)核磁共振檢查,明確診斷。如果是由于肌肉損傷而引起的,可以進(jìn)行物理治療,比如針灸,低頻電刺激等治療,平??梢远嘤脽崦頍岱?,同時(shí)配合按摩,平常要注意保養,不要進(jìn)行劇烈的運動(dòng)。
    兒童脊肌萎縮癥的癥狀
    回答:

    兒童脊肌萎縮癥的癥狀主要有肌無(wú)力、肌張力減退、運動(dòng)發(fā)育遲緩、脊柱側彎、呼吸困難等。兒童脊肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,主要表現為脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元變性導致的進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮,建議家長(cháng)及時(shí)帶孩子就醫檢查。

    1、肌無(wú)力

    兒童脊肌萎縮癥最早出現的癥狀往往是肌無(wú)力,表現為肢體近端肌肉對稱(chēng)性無(wú)力,下肢比上肢更明顯?;純嚎赡艹霈F抬頭困難、翻身延遲、爬行困難等癥狀。隨著(zhù)病情進(jìn)展,肌無(wú)力會(huì )逐漸加重,影響日?;顒?dòng)能力。家長(cháng)需注意觀(guān)察孩子的運動(dòng)能力變化,發(fā)現異常應及時(shí)就醫。

    2、肌張力減退

    患兒常表現為肌張力明顯減退,肢體松軟無(wú)力,關(guān)節活動(dòng)范圍增大。抱起時(shí)可感覺(jué)患兒身體特別松軟,呈現"蛙腿"姿勢。這種肌張力減退會(huì )隨著(zhù)病情發(fā)展而加重,嚴重影響運動(dòng)功能發(fā)育。家長(cháng)需定期帶孩子進(jìn)行神經(jīng)肌肉系統評估。

    3、運動(dòng)發(fā)育遲緩

    患兒會(huì )出現明顯的運動(dòng)發(fā)育里程碑延遲,如抬頭、翻身、坐立、爬行等動(dòng)作發(fā)育明顯落后于同齡兒童。嚴重者可能無(wú)法完成獨坐或站立。這種運動(dòng)發(fā)育遲緩是進(jìn)行性加重的,家長(cháng)應記錄孩子的發(fā)育進(jìn)程,為醫生診斷提供參考。

    4、脊柱側彎

    隨著(zhù)病情發(fā)展,患兒可能出現脊柱側彎等骨骼畸形,這是由于軀干肌肉無(wú)力無(wú)法維持正常脊柱姿勢所致。脊柱側彎會(huì )進(jìn)一步影響呼吸功能和身體平衡。家長(cháng)需定期檢查孩子的脊柱形態(tài),必要時(shí)使用矯形器輔助。

    5、呼吸困難

    在疾病晚期,由于呼吸肌受累,患兒可能出現呼吸困難、反復呼吸道感染等癥狀。嚴重者可出現呼吸衰竭,需要呼吸機輔助通氣。家長(cháng)需密切觀(guān)察孩子的呼吸狀況,定期進(jìn)行肺功能檢查,必要時(shí)進(jìn)行呼吸支持治療。

    對于確診兒童脊肌萎縮癥的患兒,家長(cháng)應定期帶孩子進(jìn)行康復訓練,包括物理治療、作業(yè)治療等,以延緩肌肉萎縮進(jìn)程。飲食上要保證充足營(yíng)養,特別注意蛋白質(zhì)攝入。同時(shí)要做好呼吸道管理,預防呼吸道感染。建議家長(cháng)學(xué)習基本的護理技能,如體位擺放、輔助呼吸等,并與醫療團隊保持密切聯(lián)系,制定個(gè)體化的治療和護理方案。

    小兒脊髓性肌萎縮的癥狀是什么
    回答:小兒脊髓性肌萎縮主要表現為走路姿勢不正常、對稱(chēng)性肌無(wú)力、關(guān)節攣縮、呼吸困難、肌肉萎縮、肌張力減低、肌陣攣、面肌無(wú)力、蹣跚步態(tài)、舌肌萎縮等。本病沒(méi)有特效的治療方法,只能通過(guò)對癥治療,脊柱側彎嚴重者可以進(jìn)行手術(shù)治療。本病不能根治,只能緩解癥狀,而且預后較差?;純涸陲嬍成峡梢远喑愿叩鞍?、高維生素、鐵元素含量高的食物,忌食辛辣、刺激性食物,不能吃腌制食品。平時(shí)可以給患兒做一些理療、按摩和針灸,也能緩解小兒肌肉關(guān)節的癥狀。

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