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嬰兒脊肌萎縮癥的癥狀

患者：女，2歲

病情描述:
我家孩子體檢的時(shí)候被檢查出有脊肌萎縮癥，這個(gè)病都有什么癥狀呢？
共1個(gè)回答
王玉瑋 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

嬰兒脊肌萎縮癥的癥狀按病程發(fā)展可分為早期肌張力低下、進(jìn)展期運動(dòng)功能退化、終末期呼吸衰竭三個(gè)階段。

1、早期表現：

患兒出生后出現全身性肌張力減退，表現為肢體松軟、自主運動(dòng)減少，哭聲微弱，吮吸吞咽困難，可能與脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元退化有關(guān)。

2、進(jìn)展期表現：

運動(dòng)功能進(jìn)行性喪失，無(wú)法完成翻身、獨坐等里程碑動(dòng)作，伴隨舌肌震顫和腱反射消失，提示運動(dòng)神經(jīng)元持續損傷。

3、終末期表現：

嚴重肌無(wú)力和脊柱側彎導致胸廓畸形，出現反復肺部感染、呼吸肌麻痹，需依賴(lài)呼吸機維持生命體征。

家長(cháng)發(fā)現嬰兒異常松軟或運動(dòng)發(fā)育滯后時(shí)，應立即就診神經(jīng)內科進(jìn)行基因檢測和肌電圖檢查，確診后需在專(zhuān)科醫生指導下開(kāi)展多學(xué)科管理。

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