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什么是進(jìn)行性脊肌萎縮癥

患者:男,1歲

病情描述:
孩子出生之后運動(dòng)能力就很差,經(jīng)過(guò)醫生的檢查確診是進(jìn)行性脊肌萎縮癥。什么是進(jìn)行性脊肌萎縮癥?
共1個(gè)回答
邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

進(jìn)行性脊肌萎縮癥是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統退行性疾病,屬于運動(dòng)神經(jīng)元病范疇,主要表現為脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元選擇性丟失導致的進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮。

1、遺傳因素

約95%病例由SMN1基因純合缺失引起,屬于常染色體隱性遺傳?;驒z測可確診,目前可用諾西那生鈉、利司撲蘭等藥物延緩進(jìn)展。

2、運動(dòng)神經(jīng)元退化

脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性凋亡,導致肌肉失神經(jīng)支配。臨床表現為對稱(chēng)性肢體近端無(wú)力,可能出現雷匹林、苯甲酸鈉等神經(jīng)保護劑治療。

3、肌肉萎縮特征

肌束震顫和腱反射消失是典型體征,隨病情發(fā)展出現吞咽困難、呼吸肌麻痹。需定期肺功能監測,必要時(shí)使用無(wú)創(chuàng )通氣支持。

4、分型差異

根據發(fā)病年齡分為嬰兒型、青少年型和成人型,嬰兒型進(jìn)展最快。各亞型均需多學(xué)科管理,包括康復訓練和營(yíng)養支持。

建議患者定期隨訪(fǎng)神經(jīng)肌肉專(zhuān)科,保持適度運動(dòng)鍛煉,注意營(yíng)養均衡,避免呼吸道感染并發(fā)癥誘發(fā)因素。

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