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羊水穿刺可以檢測胎兒DNA,主要用于篩查染色體異常、單基因遺傳病等遺傳學(xué)問(wèn)題。
1、染色體異常通過(guò)分析胎兒脫落細胞中的DNA,可診斷唐氏綜合征等染色體數目或結構異常,準確率較高。
2、單基因病針對特定遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等,可通過(guò)DNA測序檢測致病基因突變。
3、性別鑒定在醫學(xué)指征下可檢測性染色體,輔助診斷性染色體異常疾病,但非醫學(xué)需要的性別鑒定被禁止。
4、親子關(guān)系特殊情況下可通過(guò)比對胎兒與父母的DNA位點(diǎn)確認親子關(guān)系,需符合法律及倫理規范。
該檢查屬于有創(chuàng )產(chǎn)前診斷手段,存在較低流產(chǎn)風(fēng)險,建議在專(zhuān)業(yè)醫生評估后選擇性實(shí)施。
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