有苯丙酮尿癥尿會(huì )臭嗎 苯丙酮尿癥有什么癥狀

苯丙酮尿癥是屬于一種代謝性的遺傳性疾病,如果沒(méi)有及時(shí)的治療,是會(huì )引起嬰兒的智力遲緩,當身體內苯丙氨酸的代謝異常時(shí),會(huì )導致身體內苯乙酸的增多,這個(gè)時(shí)候就會(huì )從尿液中排出有臭味的情況?;加斜奖虬Y是會(huì )出現以下幾種癥狀:
1、皮膚毛發(fā)會(huì )發(fā)生改變
苯丙酮尿癥會(huì )導致皮膚的毛發(fā)出現有改變的情況,會(huì )導致患病的兒童出現皮膚發(fā)白,頭發(fā)發(fā)黃,也會(huì )有少部分人身上出現濕疹的情況。
2、精神異常
患有苯丙酮尿癥會(huì )導致嬰兒出現智力低下的情況,一般會(huì )表現為比較容易出現興奮或者是多動(dòng),有的也會(huì )表現為孤僻或者是突然間驚厥等癥狀。
3、身體外在表現
患有苯丙酮尿癥的嬰兒會(huì )出現有頭圍比較小,在喂養時(shí)會(huì )出現有困難的情況,也會(huì )出現有嘔吐,表情呆滯的癥狀。
4、病理檢測
對于苯丙酮尿癥,是可以通過(guò)病理檢測的方式來(lái)進(jìn)行確診,一般在新生兒出生24小時(shí)之后可以進(jìn)行檢測,可以通過(guò)血樣的檢查來(lái)進(jìn)行確診,當檢查出血液中苯丙氨酸含量異常時(shí),就需要進(jìn)行二次檢查確診。
引起苯丙酮尿癥的原因是比較多的,具有一定的遺傳因素,如果沒(méi)有得到及時(shí)的治療,是會(huì )導致嬰兒的大腦受到損傷,也是會(huì )導致有精神系統發(fā)育緩慢的情況,一般在新生兒出生時(shí)就需要進(jìn)行苯丙酮尿癥的一個(gè)篩查,平時(shí)也要注意飲食,可以有效的預防苯丙酮尿癥。
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