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苯丙酮尿癥的尿正常嗎

患者:女,2歲 提問(wèn)于2020-06-23 20:04

病情描述:
我女兒身體發(fā)育不正常,查出來(lái)有苯丙酮尿癥,這種疾病的孩子尿正常嗎?
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第一醫院 三甲 內分泌科
苯丙酮尿癥的尿有正常會(huì )有一種鼠尿味,由于酶缺陷,在等丙氨酸代謝過(guò)程中不能轉變?yōu)榱彼?,這樣就導致北美氨酸及其代謝產(chǎn)物同學(xué)聚,從尿液中大量排出,一旦確診為苯丙酮尿癥后,要盡早地給予治療,主要是通過(guò)飲食療法,目前這種疾病是沒(méi)有辦法根治的。
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