什么是難治性癲癇?

難治性癲癇是指經(jīng)過(guò)規范使用兩種及以上抗癲癇藥物仍無(wú)法有效控制發(fā)作的癲癇類(lèi)型,可能與遺傳因素、腦結構異常、藥物抵抗機制等有關(guān)。
難治性癲癇患者通常存在明確的病因基礎。部分患者攜帶特定基因突變,導致神經(jīng)元異常放電難以被常規藥物抑制。腦部結構性病變如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等可能破壞正常神經(jīng)環(huán)路,形成頑固性癲癇灶。部分患者因藥物轉運蛋白過(guò)度表達,使抗癲癇藥物無(wú)法在腦內達到有效濃度。代謝異?;蛎庖呓閷У难装Y反應也可能參與發(fā)病過(guò)程。
這類(lèi)癲癇常表現為頻繁的全面性強直陣攣發(fā)作或局灶性意識障礙發(fā)作,發(fā)作持續時(shí)間往往超過(guò)5分鐘,容易進(jìn)展為癲癇持續狀態(tài)。部分患者伴隨認知功能下降或精神行為異常。腦電圖檢查可見(jiàn)持續性癇樣放電,影像學(xué)可能顯示顳葉內側硬化、局灶性皮質(zhì)增厚等改變。發(fā)作控制不佳可能導致腦網(wǎng)絡(luò )重構,形成更難治療的惡性循環(huán)。
難治性癲癇需要多學(xué)科協(xié)作管理,可考慮生酮飲食、迷走神經(jīng)刺激術(shù)、反應性神經(jīng)電刺激等輔助治療。術(shù)前評估需通過(guò)視頻腦電圖、功能核磁共振等精確定位致癇灶,符合手術(shù)指征者可選擇前顳葉切除術(shù)、胼胝體切開(kāi)術(shù)等外科干預。新型抗癲癇藥物如拉考沙胺片、吡侖帕奈片可能對部分傳統藥物無(wú)效的患者有效。
患者應建立規范的發(fā)作日記,記錄誘因和發(fā)作特征。避免熬夜、飲酒、閃光刺激等常見(jiàn)誘發(fā)因素。家屬需學(xué)習癲癇發(fā)作時(shí)的急救措施,保持患者側臥位并防止舌咬傷。定期隨訪(fǎng)監測藥物血藥濃度和肝腎功能,及時(shí)調整治療方案。營(yíng)養支持方面可增加維生素B6、鎂劑等神經(jīng)保護營(yíng)養素攝入,但需在醫生指導下進(jìn)行。
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