骨髓增生異常綜合征應該做哪些檢查?

1.外周血細胞減少是MDS患者最普遍和最基本的表現。少數患者在病程初期表現為貧血和白細胞或血小板減少。極少數患者沒(méi)有貧血,只有白細胞和血小板減少。但是,隨著(zhù)病程的進(jìn)展,大部分發(fā)展為全血細胞減少。MDS患者的各種細胞可以改變發(fā)育異常的形態(tài)。外周血可出現少數原始細胞、不成熟粒細胞或有核紅細胞。
2.骨髓象 有核細胞增生程度增高或正常,原始細胞百分比正?;蛟龈?,紅系細胞百分比明顯增高,巨核細胞數目正?;蛟龆?,淋巴細胞百分比減低。紅、粒、巨核系細胞至少一系列有明確的上述發(fā)育異常形態(tài)變化,往往至少累及兩系。
(1)紅細胞生成異常(dyserythropoiesis):外周血液中紅細胞增加,紅細胞大小不均勻,可見(jiàn)巨大紅細胞(直徑>紅細胞2個(gè))、異形紅細胞、點(diǎn)彩紅細胞,核紅細胞出現。骨髓中幼紅細胞巨大變化,幼紅細胞多核,核形不規則,核分葉,核發(fā)芽,核破裂,核間橋,細胞質(zhì)量小突起,Howell-Jolly小體,可出現環(huán)狀鐵粒幼細胞。成熟的紅細胞形態(tài)改變了外周的血液。
(2)粒細胞生成異常(dysgranulopoiesis):外周血中中性粒細胞顆粒減少或缺如,胞質(zhì)持續嗜堿,假性Pelger-Hǜet樣核異常。骨髓中出現異型原粒細胞(Ⅰ型、Ⅱ型),幼粒細胞核漿發(fā)育不平行,嗜天青顆粒粗大,消退延遲,中性顆粒減少或缺如,幼粒細胞巨型變,可見(jiàn)環(huán)形核幼粒細胞。成熟粒細胞的形態(tài)改變了外周的血。異型原粒細胞形態(tài)特征如下:Ⅰ型的形態(tài)特征與正常原粒細胞基本相同,但大小可有較大差異,核型可稍不規則,核仁明顯,細胞質(zhì)中無(wú)顆粒。ⅱ型的形態(tài)特征與I型相同,但細胞質(zhì)中有少數(5個(gè)細胞)。每個(gè)骨髓切片中至少可以看到3個(gè)集群和(或)集群是ALIP()。④基質(zhì)改變:血竇壁變性、破裂,間質(zhì)水腫,骨改建活動(dòng)增強,網(wǎng)狀纖維增多等。
2.根據病情,臨床表現,癥狀、體征選擇做B超、X線(xiàn)、心電圖等檢查。
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