什么是先天性成骨不全癥
關(guān)鍵詞：
成骨不全
先天性成骨不全癥是一種遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病，主要表現為骨骼脆弱易骨折、藍鞏膜、聽(tīng)力下降等癥狀。該病主要由COL1A1或COL1A2基因突變導致膠原蛋白合成異常引起，根據嚴重程度可分為I-VIII型，其中I型最輕，II型最重?；颊呖赡馨殡S關(guān)節松弛、牙齒發(fā)育不良、脊柱側彎等表現，需通過(guò)基因檢測和臨床評估確診。
1、遺傳因素
先天性成骨不全癥約90%由COL1A1或COL1A2基因顯性突變引起，導致I型膠原蛋白結構異常。少數為隱性遺傳或新生突變?；驒z測可明確突變位點(diǎn)，但無(wú)法根治。孕期絨毛取樣或羊水穿刺可進(jìn)行產(chǎn)前診斷?；颊邞苊鈩×疫\動(dòng)，定期監測骨密度，必要時(shí)使用雙膦酸鹽類(lèi)藥物如唑來(lái)膦酸注射液延緩骨質(zhì)流失。
2、骨骼病變
患者因膠原缺陷導致骨小梁結構紊亂，輕微外力即可引發(fā)骨折，常見(jiàn)于長(cháng)骨和肋骨。嬰幼兒期可能出現多發(fā)性骨折伴畸形愈合，需采用輕柔護理和矯形支具保護。嚴重者需手術(shù)植入髓內釘固定，如鈦制彈性髓內釘。部分患兒使用生長(cháng)激素可改善骨量，但需警惕脊柱側彎加重風(fēng)險。
3、眼部特征
藍鞏膜是該病典型表現，因鞏膜變薄使脈絡(luò )膜色素透見(jiàn)所致?？赡馨殡S角膜變薄、圓錐角膜等病變。需定期眼科檢查避免外傷，嚴重角膜病變需角膜移植術(shù)。避免揉眼等動(dòng)作，必要時(shí)使用人工淚液如玻璃酸鈉滴眼液緩解干眼癥狀。
4、聽(tīng)力障礙
約50%患者成年后出現傳導性或混合性耳聾，因聽(tīng)骨鏈異?；蚨不Y導致。早期可通過(guò)助聽(tīng)器改善聽(tīng)力，嚴重者需行鐙骨手術(shù)或人工耳蝸植入。避免噪音暴露，定期進(jìn)行純音測聽(tīng)檢查，必要時(shí)使用甲鈷胺片營(yíng)養神經(jīng)。
5、綜合管理
治療需多學(xué)科協(xié)作，包括骨科手術(shù)、康復訓練、牙齒修復等。推薦游泳等低沖擊運動(dòng)增強肌力，補充維生素D3滴劑和鈣劑。心理支持尤為重要，患者易因反復骨折產(chǎn)生焦慮抑郁，可配合認知行為治療。避免使用糖皮質(zhì)激素類(lèi)藥物如地塞米松片以免加重骨質(zhì)疏松。
先天性成骨不全癥患者需終身隨訪(fǎng)，保持適度活動(dòng)量，居家環(huán)境應做好防滑防撞措施。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)攝入，如牛奶、魚(yú)肉、豆制品等。建議每6-12個(gè)月復查骨密度和脊柱X線(xiàn)，青春期和妊娠期需加強監測。家長(cháng)應學(xué)習正確抱姿和骨折急救方法，學(xué)校需制定個(gè)性化活動(dòng)方案。社會(huì )支持體系對改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。
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