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什么是先天性成骨不全癥

患者:男,32歲

病情描述:
什么是先天性成骨不全癥
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申劍 主任醫師 去掛號
北京醫院 三甲 骨科

先天性成骨不全癥是一種遺傳性結締組織疾病,主要表現為骨骼脆弱易骨折、藍鞏膜、聽(tīng)力下降等癥狀,病因與膠原蛋白合成異常有關(guān)。

1、遺傳因素

多數由COL1A1或COL1A2基因突變導致I型膠原蛋白缺陷,建議通過(guò)基因檢測確診,可遵醫囑使用雙膦酸鹽類(lèi)藥物如阿侖膦酸鈉、帕米膦酸二鈉抑制骨吸收。

2、骨骼病變

骨密度降低和骨微結構異常導致反復骨折,可能與維生素D代謝紊亂有關(guān),表現為長(cháng)骨彎曲畸形,需補充鈣劑和維生素D3配合康復訓練。

3、眼部特征

鞏膜變薄呈現藍色,與膠原纖維結構異常相關(guān),可能伴隨角膜變薄,需定期眼科檢查預防視網(wǎng)膜剝離等并發(fā)癥。

4、聽(tīng)力障礙

耳硬化癥導致傳導性耳聾多在20-40歲出現,與聽(tīng)骨鏈異常有關(guān),可通過(guò)助聽(tīng)器或鐙骨手術(shù)改善。

患者應避免劇烈運動(dòng),保證蛋白質(zhì)和鈣質(zhì)攝入,定期監測骨密度與脊柱側彎情況,多學(xué)科聯(lián)合診療有助于改善生活質(zhì)量。

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