大皰性表皮松解癥分為幾型

大皰性表皮松解癥主要分為單純型、交界型、營(yíng)養不良型和Kindler綜合征四種臨床類(lèi)型。
單純型大皰性表皮松解癥是最常見(jiàn)的類(lèi)型,由角蛋白5或角蛋白14基因突變導致。皮膚在輕微摩擦后出現水皰,好發(fā)于手足等易受摩擦部位。水皰愈合后通常不留瘢痕,可能伴有掌跖角化過(guò)度。該型患者需避免劇烈運動(dòng)和外傷,穿著(zhù)柔軟衣物,出現感染時(shí)需及時(shí)就醫處理。
交界型大皰性表皮松解癥是最嚴重的亞型,由層粘連蛋白332或XVII型膠原蛋白基因缺陷引起。出生時(shí)即出現廣泛性水皰和糜爛,常累及黏膜。多數患兒因嚴重感染、電解質(zhì)紊亂等并發(fā)癥在嬰兒期死亡。存活者可能出現牙釉質(zhì)發(fā)育不良、甲營(yíng)養不良等表現,需多學(xué)科聯(lián)合治療。
營(yíng)養不良型大皰性表皮松解癥分為顯性和隱性遺傳兩種亞型,由VII型膠原蛋白基因突變所致。水皰愈合后形成萎縮性瘢痕和粟丘疹,常伴甲萎縮和黏膜損害。顯性遺傳型癥狀較輕,隱性遺傳型可能出現食道狹窄、假性并指等嚴重并發(fā)癥?;颊咝瓒ㄆ诒O測鱗狀細胞癌風(fēng)險。
Kindler綜合征是較為特殊的混合型,表現為光敏感、皮膚異色癥和進(jìn)行性皮膚萎縮。由FERMT1基因突變導致多種細胞黏附蛋白異常,同時(shí)具有單純型和營(yíng)養不良型的臨床特征?;颊叱0檠例l炎、食道狹窄和肛門(mén)狹窄,需加強防曬和黏膜護理。
大皰性表皮松解癥患者日常需保持皮膚清潔,使用無(wú)刺激性洗護用品,穿著(zhù)純棉寬松衣物。飲食應保證充足蛋白質(zhì)和維生素攝入,避免過(guò)硬或過(guò)熱食物損傷口腔黏膜。定期進(jìn)行皮膚癌篩查,注意保護關(guān)節活動(dòng)度,嚴重患者可考慮使用特殊敷料。建議建立個(gè)體化護理方案,由皮膚科、營(yíng)養科等多學(xué)科團隊共同管理。
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