肌萎縮側索硬化癥是什么病

肌萎縮側索硬化癥(ALS)是一種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病,主要影響大腦和脊髓中的運動(dòng)神經(jīng)元,導致肌肉萎縮、無(wú)力直至癱瘓。病因涉及遺傳、環(huán)境、生理等多因素,目前無(wú)法治愈但可通過(guò)藥物、康復治療延緩進(jìn)展。
1. 遺傳因素
約5%-10%的ALS病例為家族遺傳性,與SOD1、C9ORF72等基因突變相關(guān)?;驒z測可幫助明確遺傳風(fēng)險,建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。
2. 環(huán)境因素
長(cháng)期接觸重金屬(鉛、汞)、農藥或頭部外傷可能增加患病風(fēng)險。職業(yè)暴露人群需做好防護,避免有毒物質(zhì)接觸。
3. 生理機制異常
谷氨酸興奮毒性、線(xiàn)粒體功能障礙等導致運動(dòng)神經(jīng)元死亡。利魯唑可通過(guò)調節谷氨酸水平延緩病情,需在神經(jīng)科醫生指導下使用。
4. 病理發(fā)展過(guò)程
早期表現為手腳無(wú)力、肌肉跳動(dòng),逐漸進(jìn)展至吞咽困難、呼吸衰竭。多學(xué)科管理是關(guān)鍵,包括呼吸支持(無(wú)創(chuàng )通氣)、營(yíng)養干預(經(jīng)皮胃造瘺)及心理輔導。
治療方法:
- 藥物:利魯唑、依達拉奉可延緩病程;巴氯芬緩解痙攣。
- 康復:每日關(guān)節活動(dòng)度訓練、輔助呼吸肌鍛煉。
- 護理:使用防褥瘡床墊,每2小時(shí)翻身一次。
ALS患者需定期隨訪(fǎng)神經(jīng)科,早期干預可顯著(zhù)改善生存質(zhì)量。社會(huì )支持體系如漸凍人關(guān)愛(ài)協(xié)會(huì )能提供實(shí)用資源,家屬應學(xué)習護理技巧與應急處理。盡管疾病不可逆,綜合治療能幫助患者維持更長(cháng)時(shí)間的功能獨立。
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