苯丙酮尿癥突出的臨床特點(diǎn)是什么

博禾醫生
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,最后導致大量的苯丙氨酸及其酮酸蓄積,當苯丙氨酸及其酮酸無(wú)法通過(guò)氨基酸代謝途徑排出時(shí),即可通過(guò)尿液大量排出,除此之外,還使全身的機體產(chǎn)生很多病理變化。今天小編就來(lái)給大家講講關(guān)于苯丙酮尿癥的臨床癥狀。
一、生長(cháng)發(fā)育遲緩:患者機體上出現軀體生長(cháng)發(fā)育遲緩,身材矮小,營(yíng)養狀況差,身材消瘦。除此之外,還表現為智力方面的發(fā)育遲緩,患者可出現明顯的智力下降,智商低于同齡正常嬰兒,生后4~9個(gè)月即可出現,尤其在語(yǔ)言發(fā)育反面,變現為非常明顯的語(yǔ)言障礙,提示患者的腦部發(fā)育異常。
二、神經(jīng)精神癥狀:因患者的腦部發(fā)育障礙,可表現為腦萎縮和小腦畸形,在這個(gè)病理基礎上,患者可出現反復發(fā)作的抽搐,在神經(jīng)系統檢查方面,患者可以有肌張力增高,反射亢進(jìn),甚至興奮不安、多動(dòng)和異常行為,病理征陽(yáng)性等。
三、皮膚毛發(fā)表現:因為酪氨酸酶的合成受到抑制,而黑色素的合成受酪氨酸酶的影響,因此使得黑色素合成減少,故患兒常有毛發(fā)顏色淡或者呈棕色,同時(shí)患者的皮膚常干燥,因搔抓而常有濕疹和皮膚劃痕癥。
四、鼠氣味:這是苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn),因苯丙氨酸羥化酶的缺乏,體內的苯丙氨酸及其酮酸大量堆積,從尿液中排除或從汗液中蒸發(fā),而出現明顯的鼠氣味,這是苯丙酮尿癥患者最獨特的表現。
以上講了關(guān)于苯丙酮尿癥的相關(guān)臨床癥狀,如果哪位朋友出現上述癥狀,尤其是出現尿液或汗液的鼠臭味。應及時(shí)到醫院進(jìn)行檢查和治療,積極配合醫生的治療,這個(gè)疾病才能和快痊愈。最后祝各位患者早日康復!
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